ハンター症候群 - まれな遺伝性疾患

医学では、数多く存在する 希少疾患のは、 彼らには、ロシアでは、例えば、たったの約50人が病気にハンター症候群（ムコ多糖症2型）、。 この疾患は遺伝的であると男の子の母親から渡されます。 母親はそれを認識しないかもしれないすべての彼の人生は、損傷を受けた遺伝子のキャリアです。 これらの女性の病理と赤ちゃんの誕生の確率 - 50％。 しかし、それは胎児の遺伝子に時折（散発的）突然変異が起こるかもしれませんが、両親は異常はありません。

ハンター症候群、開発の機構

ヒトでは、「廃棄物」につながる千個の異なる代謝プロセスが存在し外部に出力されます。 場合ハンター症候群違反交換ムコ多糖（グリコサミノグリカン）が表示されるが、全ての体組織に蓄積されていません。 これは、酵素なしのiduronatsulfatazaという事実によるものです。 違反がある、そのような状況での臓器やシステムが正常に機能しなくなることは明らかです。

ハンター症候群、臨床像

基本的には症状はわずか2〜3年後、子供たちは通常生まれて、そして親が病気に気づいていない現れ始めます。 顔の特徴は、粗い声になり、あまりにも、呼吸が騒々しいとなり、そして子供がより頻繁に呼吸器ウイルス感染症を病気を開始します。 少年の外観は、その 厚い皮 、顔、短い首、珍しい歯、厚い唇、舌と鼻の上に。 ハンター症候群のすべての子供たちは、彼らが兄弟のために取られていることを、お互いにとても似ています。

3または4歳の子供が歩きにくくなる後、関節の剛性が落ちることができる、彼は調整を失い、なります。 全体の 骨格系が 変化しています。

精神の障害を開始し、子供が憤慨または積極的になることがあります。 何人かの子供の屋台。 子供が自分の年齢に取得しているスキルは、失われます。 彼は無力となり、もはや話すん。

ほとんどすべての患者の心臓に影響を与え、代謝産物は、それらを厚くさせる、バルブに蓄積します。 で 思春期、 変更は、成人期を占め違反の始まり感知できないです。

2種類があります：ハンター病の症状とBが急速に進展し、最初の形式では、そこに精神遅滞が来て、二番目の形式は、子供が知性を保存しているときに簡単です。 疾患の種類に応じて 、平均余命 人の50〜60年に達することができます。 しかし、子供の重度の形態で8~9歳まで住んでいます。

病気の診断

胎児の遺伝学的研究 - 遺伝性疾患の理想的な変異型検出。 しかし、このようなスクリーニングは、そのため、事前に稀な疾患を除外することは不可能である、ではありません。

患者の尿中のヘパラン硫酸及びデルマタンを大量に明らかにしました。

複数の異骨症（骨格の発達の異常） - 骨格系のX線写真。

ハンター症候群の治療

ムコ多糖症タイプ2の治療薬を合成し、不足している酵素であるれてきました。 「Elaprazaは、」手段を意味します。 しかし、そうではないすべての患者を得ることが可能である、薬剤費は非常に高価で、海外でのみ利用可能です。

一人当たりの年間消費量は全体の診療所の維持管理のための予算に匹敵することから、ハンター症候群の子どもの治療は、状態によって支払われるべきであるが、当局はそれを否定しました。 しかし、人生のためにこれらの子供たちの治療は、それは人が絶えず、インスリンを必要とする糖尿病治療と比較することができます。 誰もが、インスリンなしで糖尿病が長く生きられないことを知っていると同じような状況と、この病理と。 それでも何とか薬（スポンサー、チャリティー）を取得するために管理する親は、子供が再び歩くと、より正常な生活を始め、良くなっていると言います。