ライブは死ぬことはできません。話Charliガルダ

チャーリー・ガール - その不治の致命的な病気で国際的な注目を集めている英国からの男の子。 「DNAの枯渇、」通常、自分たちの生活の最初の数ヶ月で乳幼児の死亡の原因である - 今、彼の両親は、それが彼らの息子がまれな病気に勝つ助けることができることを期待して、実験的な治療法を見つけようとしています。 しかし、何がこの病気を引き起こし、なぜそれがこんなに早く乳幼児の身体を破壊されましたか？

少年の診断

チャーリーは、昨年8月4日に生まれたが、10月以降、ロンドンの病院、グレートオーモンド・ストリートに入院したまま。 11ヶ月の男の子が、自分で息ができない聞くことができないと見ることができない、とも発作に苦しんでいることが知られています。 両親は実験的治療を起動するために米国に彼と一緒に行きたいが、子供の医師が同意しません。 彼らは、治療が子供を保存しないだろう、とだけ彼の苦しみを長引かせるだろうと主張しています。 すべてのこの時間はチャーリーを見ている専門家は、言う：彼らは行うことができ、最も人道的なは - 生命維持マシンをオフにすることです。

チャーリーの場合は、自分の子供のための治療法を選択する親の権利に関する議論を再開しました。 英国の裁判所は、チャーリーは、6月の30のための装置から切断されなければならなかった結果と、病院の側にありました。 しかし、親は子供にさよならを言うために多くの時間を持って、この手順を延期する医師を求めています。

どのようにDNAの枯渇を行います

少年が被っEntsefalomiopaticheskyミトコンドリアDNA枯渇症候群は、ミトコンドリアエネルギーに栄養素を変換するための責任がある（携帯「発電所」）、ならびに異なるDNAの独自のセットの中に発見DNAの維持に役立つ遺伝子の変異によって引き起こされます。

チャーリー変異の場合RRM2Bと呼ばれる遺伝子で発生しました。 彼は、ミトコンドリアDNAの作成に参加しています。 変異は、ミトコンドリアDNAの量の減少を引き起こし、通常の仕事ミトコンドリアを許可していません。

この条件は、高エネルギーのニーズを持っている多くの器官、特に脳、筋肉、腎臓、の動作に影響を与えます。 症候群の結果、筋肉弱さ、小頭（子供の頭のサイズを小さくする）、腎臓の問題、発作および聴力損失につながります。 呼吸プロセスに関与する筋肉の弱さは、チャーリーに起こっている深刻な問題であることができます。 今、少年は自力で呼吸することはできません。

世界で余命と配布

この症候群は非常にまれです：チャーリーはたったの約15同じ診断を持っている世界中の赤ちゃん、そしてその少年を知られていた前。

病気の症状は十分に早く現れ始めます。 チャーリーの場合には、例えば、彼らは少年がわずか数週間であった時に表示されるようになりました。 また、この条件に苦しむ子どもたちは通常、幼児期を乗り切ることができません。 2008年の調査によると、チャーリーと同じ症候群の7人の子供は、彼らは4ヶ月の年齢に達する前であっても死亡しました。

残念ながら、この不治症候群。 医師を作ることができる唯一のことは - 呼吸を支援するために電源やファンを使用するためのサポートを提供することです。

私は実験的治療のために願っていなければなりません

その細胞から作ることができないDNA材料へのヌクレオシド療法 - チャーリーの両親は息子の実験的治療を試してみたいです。 この治療法の有効性は、以前のそれはTK2変異として知られている疾患の重症度の低いフォーム、苦しんでいる患者のために使用されたが、確認されていません。 しかし、治療が変異RRM2Bの患者に使用されていません。 最初の後に実験的治療とガルダを支援する準備ができていた、とさえ、医師は子供が病気の後期段階にあるように、この療法は、チャーリーを治すことはほとんどありませんことを認めることを余儀なくされました。

最近、イタリアの小児病院の代表者は、彼のために必要なケアを提供するために、それらにチャーリーを移動するために提案したが、ロンドンの病院の医師は、法的な理由を引用し、そうすることを拒否しました。 イギリスの外務大臣であるボリス・ジョンソンも、第一に考慮に子供の利益を取って、「この決定は、裁判所でサポートされている専門家の医学的見解と一致している」と述べました。