症候群ルビンスタイン-Teybi：原因、治療、予後

今日は非常にまれにしか遭遇しない多くの異なる疾患があります。 その中でも - 発生頻度の低い特定の遺伝子変異。 しかし、それらについてのすべてを知っている必要があります。 今日、私はルビンスタイン-Teybi症候群などの問題について話をしたい理由です。

少し歴史

最初に、あなたは、与えられた疾患であるかを知る必要があります。 TeybiとRubinsheynom - ので、文献でこの症候群は、最初の2人の医師が1963年に戻って説明しました。 それを記念して、しかし、と命名されました。 のような疾患が、患者の外観上、既に診断が可能で、特定の遺伝子変異、ではないことは注目に値します。 だから、人々は頭蓋顔面の特徴（異常）、幅の広い指を表示しています。 また、そこにある 精神遅滞 様々な程度では。 まあ、この症候群の人々は二つの遺伝子に変異を持っていることに留意すべきです。

• CREB遺伝子において、16p13バンドに位置します。
• 22q13バンドに位置EP300遺伝子インチ

病気の原因について

あなたは何ルビンスタイン-Teybi症候群を考慮すると、最初の場所に注意を払う必要がありますか？ 伝えることが重要であるものだ - 問題の原因。 既に上述したように、変異は、異常なタンパク質の合成を導くCREB遺伝子において生じます。 タンパク質の患者のSVRの生産の約10％は、部分的または完全に遮断されます。 他の遺伝子はまた、このプロセスに貢献していません。

大型同様の調整患者の1％以上を発生しません。 しかし、すでに22q13に位置する別の遺伝子を、そこに起動されます。

なぜ、このような変異があると、研究者は言うことができません。 このように、彼らは問題は（つまりは散発的である）別の世代から送信されていないと主張しています。 しかし、すべてが胎児の発育中に発生します。 それが影響し、正確にどのような - 食品、特に環境、悪い習慣や妊娠赤ちゃんの間に特定の疾患を - 科学者たちは、まだわかりません。

病気の症状

どのような指標は、人がルビンスタイン-Teybi症候群を持っていることを示してもよいですか？ だから、すぐに赤ちゃんの出生後診断医師はしばしば可能にするために。 それは外観のみの赤ちゃんでした。 すぐに自身が感じた作りの特徴：

• ワイド鼻。
• 高度な親指。

だから、これは最も一般的である 症状。 しかし、他のあまり一般的で指標ではなく、すべての患者があります。

顔面の異常について

既に上述したように、患者がルビンスタイン - Teybi症候群があった場合、特定の頭蓋顔面特徴が観察されるであろう。 、そして、それは何ですか？

1. 患者の100％が上顎の過形成があります。 特集：狭く口蓋。
2. また、頻繁に、患者の約90％が鼻の変化によって検討されています。 彼はくちばしのようになります。
3. 子供の病気の例の周りの84％は低耳を植えています。
4. 80％ -モンゴロイド、すなわち狭く 目のセクション。
5. 患者のほぼ70％は斜視を持っています。
6. 大前の泉門は、患者の約40％で見ることができます。
7. そして、一部の患者（35％）は、（そのような人々の頭蓋骨が体に関連してはるかに小さい）な小頭症などの問題を抱えています。

変更の指

他にどのようルビンスタイン - Teybi症候群が表示されますか？ だから、唯一の指の形で、あなたは問題のある患者を診断することができます。

1. 拡張長い指やつま先の患者の例は100％で。
2. 患者の約87％がいわゆるラジアル角度で親指を持っています。
3. （健康な人と比較して）まあ、すべての指の（87％程度）の患者の大半は、わずかに進んでいます。

人の成長と発展の推移

それはルビンスタイン-Teybi、フォト症候群どのように見えるかを知るのに役立つことがあります。 だから、ちょうどこの診断された人の絵を見ることで、一定の結論を出すことが可能です。 しかし、これらの患者では、外部だけでなく、内部ではない、誰もが変化して変異を確認することはできません。

1. そのような人々のために、中程度の精神遅滞があります。 したがって、それらのIQのレベル（通常51の領域において）30~60の範囲内程度です。
2. ほぼすべての患者（患者の90％）、言語障害の様々な経験。
3. この変異小さな身長を持つ人々。 147センチメートル - 男性155センチ、女性の上に成長しません。

心の異常

他にどのようにこの現象を見たことありますか？ このように、患者が特定の心臓の異常を検討しています。

• これらの人々の動脈管だけでなく、種々の欠陥は、心室中隔です。
• 多くの場合、診断 大動脈縮窄、 大動脈弁の異常、 心房中隔欠損。

彼らが患者の約33％で観察され、このような変更はそれほど頻繁に発生していないことは注目に値します。

他の症状も頻繁に観察されています

この症候群を持つ人々で発生する可能性があり、他の症状があります。

1. 停留精巣。 それは、男性のほぼ80％で明らかに。 なぜなら彼らの停留の陰嚢における睾丸の欠如。
2. 患者マニフェスト多毛症の75％です。 脚、腕、胸：この増加した髪の成長は、男性型です。
3. また、心臓不整脈を持つ多くの患者が存在しています。

診断

必ずしも医師がこの診断を置くことができる方法を検索するに応じて、話をしています。 だから、探索問題への最初の鐘は、常に患者の外観になります。 しかし、これに基づいて一人では無理診断します。 この場合、医師は、次の方法を使用することができます。

• 必要な遺伝子検査が行われます。 医師は、突然変異の存在について、RAF遺伝子を分析します。
• 私たちは、このような超音波、心電図、心エコー検査などの研究を必要としています。
• また、FISH法を用いました。 人間のDNAの配列を決定し、この研究で、。
• そして、もちろん、神経学的検査の様々な必要があります。

治療

患者がルビンスタイン - Teybi症候群と診断された場合、治療法は、彼は確かに必要。 ただし、1つのオプションの選択、薬理学的手法やツールはありません。 すべてが個別になります。 ここで最も重要なこと - 特定の症状の存在。 それは広い多様性を持っているとし、この症候群は、方法によって、多くの方法ですべての患者に明示されます。

だから、幼児期に、患者は、子供が成長して大きく遅れていない、特別な物理療法が必要になります。 そして、脳の発達のための特別な教育プログラムを使用する必要があります。

薬を服用ならびに外科的介入、唯一の特別な適応のために必要。 この開発は、症候群のすべてのケースでは不可能です。 まあ、不可能である。この問題を取り除くために留意すべきです。 これは薬で硬化させることができる病気ではありません。 だから、薬は、特定の症状に対処するのに役立ちます。

予測および合併症

あなたは症候群ルビンスタイン-Teybiなどの疾患について、他に何を言うことができますか？ 予測と合併症のすべての種類 - それも告げする必要があります。 最大の危険の困難の中には、様々な心の障害、不整脈、心臓の形の発達異常を引き起こします。 また、損失が開発聞いて、継続的に耳の感染症を発生することがあります。 多くの場合、患者はまた、皮膚に傷跡です。

1. この診断で子供を供給して困難が彼らの物理的な発育不全につながります。
2. 早い年齢で子供の死亡率の主な原因 - 呼吸器感染症。 そして、彼らは不適切な心によるものです。
3. 開発について：幼児を、それはおよそ5-6ヶ月遅れています。 6歳で、患者が読むことを学ぶことができますが、全体的な開発は、一年生のレベルよりも実質的に高いです。

平均寿命 - 私たちは症候群ルビンスタイン-Teybiとして、この問題を考えるとまあ、それは重要なことは言うまでもないです。 どのようにこのような多くの人が住むことができますか？ だから、医師は予測はかなり良いです、そして生存率が高いことを言います。