Treacher・コリンズ症候群：症状、原因と治療

Treacher・コリンズ症候群は、骨や顔の他の組織の発展に影響を与えます。 この疾患の徴候や症状が深刻にほとんど感知できないから、大幅に変化させることができます。 犠牲者の大半は発展途上顔面骨、特に、頬骨、および（乳児の）非常に小さな顎と顎を持っています。 呼ばれる口の中に穴を持って生まれ症候群Treacher-コリンズ、と一部の人 「口蓋裂」。 重症例では、顔面骨の発育不全は、潜在的に生命を脅かす疾患を引き起こす、影響を受けた気道を制限する可能性があります。

多くの場合、この眼疾患を持つ人々は、コロボーマと呼ばれる下まぶたの欠陥がある、希少なまつげ、下向きに傾斜しています。 これは、失明につながることができ、追加の眼科疾患の原因となります。 また、小規模または異常形状の耳又はそれらの欠如があってもよいです。 難聴は 症例の約半数に起こります。 これは、音声または未発達外耳道を送信中耳の三つの小さな骨の欠陥に起因します。 症候群Treacherコリンズの存在は、知性には影響しません：原則として、それは正常です。

Treacher・コリンズ症候群の原因となる遺伝子の突然変異？

最も一般的な原因：遺伝子TCOF1、POLR1CまたはPOLR1Dの変異。 遺伝子突然変異 TCOF1 -全症例の81から93パーセントの原因。 POLR1CとPOLR1D - 例余分に2％。 病気の一つの遺伝子の原因の特定の変異のない人では不明です。
遺伝子TCOF1、POLR1C、およびPOLR1Dは骨や顔の他の組織の早期開発に重要な役割を果たしています。 これらは、リボソームRNA（rRNAの）、化学いとこDNA姉妹と呼ばれる分子の産生に関与しています。 リボソームRNAは、正常に機能し、細胞の生存に必要である新規タンパク質中のタンパク質（アミノ酸）のブロックを集めるのに役立ちます。 遺伝子TCOF1、POLR1C、またはPOLR1Dカット生産rRNAの変異。 研究者は、rRNAの量を低減することが顔面骨及び組織の発達に関与する特定の細胞の自己破壊につながることができると信じています。 異常な細胞死は、トリーチャーコリンズ症候群を持つ人々の顔の開発に特定の問題につながる可能性があります。

継承されたシンドロームTreacher-コリンズとして？

常染色体優性疾患 - 疾患が原因遺伝子変異またはTCOF1 POLR1Dが原因で発生した場合、あると考えられています。 症例の約60％は遺伝子に新たな変異によって引き起こされると暴力歴のない人々で発生しています。 他の例では、症候群は、親から変異遺伝子によって継承されます。

継承の常染色体劣性パターン - 疾患が遺伝子POLR1Cの変異によって引き起こされる場合には、あると考えられています。 常染色体劣性疾患を持つ個人の両親は、変異した遺伝子の一つのコピーを持っていますが、彼らは通常、疾患の徴候や症状を示しません。

症候群の治療

治療は、症状の重症度に依存するが、挙げられます。

• 遺伝カウンセリング - 個人または家族のために、病気が遺伝性であるかどうかに依存します。
• 補聴器 - 導電性難聴の場合には、
• 不正咬合を矯正を目的とした歯列矯正を含む歯科治療、。
• 言語療法クラスは、コミュニケーション能力を向上させます。 スピーチの病理学者もトラブル食べ物や飲み物を飲み込むを持っている人で作業します。
• 外観と生活の質を向上させることができます外科技術。