アルポート症候群とは何ですか？

アルポート症候群は、聴覚障害またはさえ視力と共に腎機能の連続直接還元することを特徴とする遺伝性疾患です。 私たちの国で、現在では子供たちの間で病気のこの種の（主に）約17の偶発：100 000。

主な理由

専門家によれば、アルポート症候群が原因いわゆる21-22qゾーンにおけるX染色体の長腕に位置する遺伝子の異常に起因します。 加えて、コラーゲン4型のいわゆる一体構造の違反はまた、疾患の原因です。 コラーゲンの下で弾性及び連続性を提供する結合組織の直接的な成分であるようなタンパク質の科学で理解されています。

症状

アルポート症候群は、最初の通常自体は5〜10歳から歳の子供で感じになり、及び（見つけるために、尿中の血液）血尿の形で現れます。 ほとんどの場合、この診断は専門家によって次の検査で、つまり、ランダムに発見されました。 また、アルポート症候群、いわゆるdizembriogenezaの柱頭として現れます。 これは、本体のメインシステムの機能で特別な役割を果たしていない、比較的軽微な逸脱です。 医師はepikant（眼の内側の隅に小さなしわ）、高い空、耳および他の症状の両方のわずかな変形を言います。 一貫性 難聴は また、疾患の確かな証拠である、と難聴は男の子でより頻繁に診断されます。 一般的な慢性ながら、上記の症状のすべては、多くの場合、思春期に表示腎不全は 、それ自体が唯一の成人期に感じたことができます。

診断

子供のアルポート症候群は、通常、他の家族の病気のこの種のデータの存在に基づいて診断されます。 例えば、十分に下記の5つの基準のうち3つを一致疾患を確認します。

• 難聴。
• 慢性腎不全の親族の死亡例。
• 家族の中で血尿の確認。
• 眼病変;
• 腎生検中の特異的な変化の存在。

治療

特定の治療の非存在下で、医師は最初の腎不全の進行を遅くする必要があります。 アルポート病など、この診断では、子供たちは厳密に運動を禁止され、それが規定 バランスの取れた食事を。 大注目は、感染病巣のいわゆるリハビリテーションに支払われます。 細胞増殖抑制剤および様々なホルモン薬の治療に使用するには、改善を推進しています。 しかし、ほとんどの場合、割り当てられた 腎臓移植を 優遇として。 一般的にはかなりの難聴のない血尿の検出は、疾患の予後のより有利なコースが多少あることに留意すべきです。 腎不全のこの種の状況では非常にまれに診断されていません。