ウィスコット・アルドリッチ症候群：病気の説明

ウィスコット・アルドリッチ症候群は男の子に影響遺伝性疾患です。 それは幼児期で明らかにし、一般的に5〜10年以内に死亡につながります。

初めてこの病気はドイツの小児科医Wiscottによって1937年に記述されました。 4人の姉妹は完全に健康であったが、彼は、絶え間ない出血性下痢、湿疹や耳の一定の炎症を被った3人の兄弟、からそれを見ました。 すでに1954年に、アメリカの小児科医アルドリッチ名は、疾患がX連鎖劣性形質として遺伝することがわかりました。

病気は男の子に伝達され、キャリア変異染色体が女性です。 地理的な要因は、問題の有病率には影響を与えません。

病気の症状

ウィスコット・アルドリッチ症候群が減少血小板数と関連しています。 患者の生活の最初の年では、以下の症状を示す： 貧しい血液凝固、 永続的な湿疹、出血性下痢を。 その後、原発性免疫不全があります。 Tの欠如およびBリンパ球の人にウイルスとのあらゆる種類の対象である 細菌性疾患。 子供の免疫不全は、永続的な中耳の感染症、肺炎、副鼻腔炎、浮腫や他の多くの深刻な病気を引き起こします。 私たちは、癌を発症するリスクが非常に高いです病気に苦しんでいます。 悪性腫瘍は、多くの場合、大人にさらさことに留意すべきです。

我々はViskota・アルドリッチ症候群は、多くの場合にのみ観察されたシンドロームに苦しむ 出血性症候群を、 間違った診断につながります。 そのような場合には、それだけには適切な治療を処方症候群の原因遺伝子を同定することが可能であるDNA解析、後。

診断

• 血小板数の減少を識別するための完全な血球数。
• 血小板の構造的な欠陥に血液塗抹の研究。
• 遺伝子分析 （血液中のタンパク質の構造を担う遺伝子の突然変異を検出するために実行されます）。
• 免疫グロブリンのレベルを決定します。
• 指揮 、出生前診断を 妊娠初期にはウィスコット・アルドリッチ症候群を識別します。
• ウィスコット・アルドリッチ症候群の血中濃度におけるタンパク質の決意。

治療

残念ながら、現代の科学はまだこの衰弱性疾患の治療法を見つけていません。 血小板が脾臓で破壊されることが知られているので、「ウィスコット・アルドリッチ症候群」と診断された患者は、身体によって除去しました。 そして、患者がより良い感じるようになりました。 免疫グロブリンおよび適切な抗生物質の任命の一定の輸血は、患者の全身状態を改善します。 現在、健康的な幹細胞の骨髄への患者の導入の実践。 しかし、この方法は、実験によってのみ行われている間。 また、家族の中で、この症候群を経験しているカップルは、妊娠を計画する前に、必要なすべてのテストに合格することをお勧めします。