デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー：治療

遺伝的疾患は 困難であり、治療され、今日の重い病態のグループに属しています。 これらの染色体異常の中には、様々な違反が発見されました。 彼らの多くは神経症状を持っています。 例としては、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカーです。 これらの疾患は、小児期に開発し、進行性の経過を持っています。 神経科学の進歩にもかかわらず、そのような病態は治療が困難です。 これは、体の形成中に敷設されている染色体変化によるものです。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの説明

デュシェンヌ型筋ジストロフィー - 進行性の筋疾患ユニットによって特徴付けられる遺伝病。 病理学はまれです。 異常の有病率は、10 000人の男性当たり約3人です。 病気は、ほとんどすべての場合に、少年たちに影響を与えます。 それにも関わらず、デュシェンヌ型女の子の開発が除外されていません。 この病理は幼児期で現れます。

同じ原因や症状を持っている他の疾患はmyodystrophyベッカーです。 これは、より有利なコースを持っています。 筋肉組織の損傷は、ずっと後に起こる - 思春期に。 この場合、症状は徐々に開発し、患者は数年以内に仕事をする能力を保持しています。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーと同じように、この病理は男性人口の間で共通です。 発生率は2万男の子のための1人です。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー：神経免疫学の病気

両方の病状の理由は、X染色体に違反してあります。 デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーで発生する遺伝的変化は、前世紀の30居住で研究しました。 それでも病因療法は未だ見出されていません。 相続の異常劣性モード。 これは異常な遺伝子は両親のいずれかに存在している場合は、病気の子供を出産する確率が25％であることを意味します。 X染色体は、体の中で最長です。 違反ジストロフィー、両方のタイプの1と同じ遺伝子座（P21）で発生します。 この損傷は、筋肉組織の細胞膜の一部であるタンパク質合成の減少につながります。 彼は完全に不在であるデュシェンヌ型筋ジストロフィー。 したがって、違反がかなり早い時期に起こります。 タンパク質が少量で合成されるか、または病的ですベッカー型筋ジストロフィー。

筋ジストロフィーの臨床像

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、神経筋システムの病変によって特徴付けられます。 病気は2-3歳で疑わすることができます。 この期間中、それは子供が仲間の物理的な開発が遅れていることが明らかになり、悪いになり、実行し、ジャンプします。 一生懸命子供たちは階段を登るために、彼女は頻繁に落ちます。 筋肉の敗北は、下肢から始まります。 その後、それはすべての近位の筋肉をカバーしています。 変性は、上側の肩帯で発生する 大腿四頭筋を。 これらの場所では筋肉の間伐があります。 長年にわたり、myodystrophyが進行します。 永続的な歪みの手足 - 筋肉の敗北とそれらの上に一定の負荷が拘縮につながります。 また、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者は、定期的に自身が感じた作り心臓病を、観察しました。 また、この病気のために知的能力（非常に顕著ではない）の減少によって特徴付けられます。

ベッカー型筋ジストロフィーは、同じ症状を持っていますが、後に開発しています。 最初の症状は10〜15年の間に起こります。 歩行不安定で徐々に変化が後拘縮を開発表示されますがあります。 心臓血管系の違反は穏やかです。 この疾患におけるインテリジェンスは、通常は減少しません。

筋ジストロフィーを診断するには？

診断「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」（またはベッカー）は、経験豊富な神経科医を置くことができます。 まず第一に、それはこれらの疾患の臨床像に基づいています。 注意は、このような近位の筋肉が薄く、（原因線維症及び脂肪沈着に発生する）偽腓腹筋肥大などの症状に描かれています。 これらの症状は、ほとんど常に心血管病態と組み合わされます。 ECGは、不整脈、見ることができ 、左心室肥大を。

また、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者はわずか知的発達で仲間に後れを取ります。 これを決定するために、子どもたちが心理学者として働いていました。 心腔の検査 - 病気を搭載myography（電位筋肉の定義）とEhoKSが疑われる場合。 正確疾患の存在を決定するために、遺伝子診断が行われます。 ときデュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの患者は、いくつかの専門家で観察する必要があります。 その中でも - 神経科医、心理学者や心臓専門医。

治療

残念ながら、デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカーの病因治療が開発されていません。 しかし、患者は対症療法と支持療法を示しました。 病気の初期段階では理学療法、マッサージのコースを実施しています。 重大な障害と手足の受動的な動きを実行する必要があります。 延長拘縮の進行を遅らせるために、睡眠中に足を固定に頼ります。 維持療法は、患者の生命を延長し、症状を軽減することができます。 カルシウムサプリメント、薬「ガランタミン」と「ネオスチグミン」を使用してください。 いくつかのケースでは、主に「プレドニゾロン」、ホルモン剤を処方。 心の漸進的な障害がcardioprotectorsを任命するとき。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー予測

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの予後は不利です。 症状の早期開発と疾患の急速な進行は小児期に身体障害につながります。 この疾患の患者は一定の注意が必要です。 患者の平均寿命は約20年です。 ベッカー型筋ジストロフィーは、有利なコースが特徴です。 一定の医師の監督と30〜35年まで保存した患者の彼らの指示の操作性の実現の下で。