孤児疾患とその治療。 列挙孤児の病気

高血圧、胃炎、糖尿病 - それはかなり一般的な病気です。 彼らは、我々は最終的に、私たちの友人、愛する人です。 しかし、非常にまれな疾患の数があります。 人々は以前に発生していない新しい病気は、毎年検出されました。 だから、孤児の病気 - それは何ですか？ どのようにそれを処理するには？

孤児疾患：それは何ですか？

孤児疾患は非常にまれな疾患です。 彼らはまた、「オーファン」と呼ばれています。 それにもかかわらず、これらのまれな病態を約7000あります。 幸いなことに、そのうちの一つで見つける確率は非常に小さいです。 私たちは、地球の全人口を考慮した場合、まれ孤児病は2000のうちの一人に起こります。 さまざまな国では、孤児の病態に関する統計は、人口の生活水準に応じて、その遺伝的特性を変化させる、というように。..例えば、ずっと前に夏にヨーロッパのハンセン病の流行に沈んだが、インドで患者の割合が他の国に比べてはるかに高いです。

個人が希少疾患の検索のためのワクチンや医薬品に投資する商業的に不採算なので、政府状態は国家レベルでこのプロセスを刺激します。 また、孤児の病状に苦しむ人々は、サポートと利点を必要としています。 2012年4月26日、ロシア政府によって採用された孤児の病気に関する決議は、そのような人に、医療やその他の援助を提供することに伴うすべての問題を調節することを目的とします。

孤児の病気の起源

最も孤立した疾患では先天性と人間の遺伝学によって引き起こされます。 彼らはすぐに子供の出生後または小児期に見つけることができます。 しかし、病気の大半は唯一の人が古い成長し、時間と共に明らかになる。

稀な疾患の中でも病理学は、その外観により、感染性自己免疫性及び毒性プロセスに身体に見出すことができます。 孤児の病気の開発のための良好なサポートが - 子供の頃に経験した感染症、免疫力が低下し、遺伝だけでなく、放射線と貧しい環境条件を増加させました。

オーファン疾患は、多くの場合、治癒するのが困難であるので、それらは、慢性段階にスムーズに流れます。 いくつかのケースでは病理学的プロセスを停止することができないので、患者の生活の質が低下し、最終的には死が起こります。 すべての医療処置の主なタスクは - 、平均寿命を向上させる症状の発現を軽減し、行動する患者の能力を向上させます。

孤児疾患：ロシア連邦保健省の順序

ロシアの孤児の病気2012年にロシア政府の発行する希少疾患のため10 100 000オーダーの頻度で発生するもので、明らかに稀な疾患のリストを同定しました。 彼らは、230名の数： ネフローゼ症候群、 脆弱X染色体、 アンジェルマン症候群、 猫の鳴き声、レジューヌ症候群、ウィリアムズ症候群などを...

また、政府の布告が孤児の病気に苦しん者の登録、および医療とそれらを提供するための手続きのためのルールが含まれています。

我々はデータRAMS（医療ロシア科学アカデミーを）信じるならば、ロシアで約300万人が孤児の病状に苦しみます。 地元の予算を犠牲にして地域の当局は、孤児の病気とその治療に資金を提供しています。

新生児を識別するための時間は、5つの稀な遺伝性疾患の一つであることができる重要な手順は、自由のための赤ちゃんの誕生後、全ての病院で行われています。 それは、「新生児スクリーニング」と呼ばれています。

24孤児病は深刻な人間の生命を脅かします

また、多くの場合、ロシアの領土に患者の早期死亡または身体障害につながるまれな疾患の公式のリストをコンパイルしました。

最初の行は、オーファン疾患である 溶血性尿毒症症候群。 HUSは 、毒物学的な性質を持っている腎不全と脱水症状につながります。

また、リスト内の赤血球の破壊に関連マルキ-Micheli病、再生不良性貧血、不特定、病気-Praueraスチュワートおよびエバンス症候群を含んでいました。 エバンス症候群 - 自己免疫性溶血性貧血および自己免疫性血小板減少症などの現象の化合物。

リストの項目の一つ - それは病気、「メープルシロップ」である：それはカエデの木のようなにおいが原因、特定の物質の尿中の混雑を引き起こす遺伝病。

脂肪酸代謝、ホモシスチン尿症、glyutarikatsiduriya、ガラクトース血の違反 - すべてのこれらの疾患は、リストに含まれており、深刻な結果につながるされています。

溶血性尿毒症症候群

この病気は、最初すぐに1955年ガッサーは、世界の珍しい孤児の病気のリストに入って病気を説明しました。

症候群は成人よりも子供の方が一般的です。 彼は、溶血性貧血や腎不全を引き起こします。 これは、下痢や上気道感染症の背景に表示されます。

全身性エリテマトーデス疾患の発症や経口避妊薬、薬物の使用、およびプレゼンスやエイズ患者との間の関係に気づきました。

病気は遺伝性とdominatnomuまたは劣性形質の親から子へ受け継がすることができます。

取得された溶血性尿毒症症候群、内皮細胞を損傷する可能性の毒素及び細菌によってトリガされます。 H7：症例の圧倒的多数（約70％）が感染大腸菌O157によってトリガされます。 猫によって、原水や低温殺菌牛乳の十分な加熱処理されていなかった肉を食べた後、感染することが可能です。

嚢胞性線維症 - ロシアオルフの中で最も一般的な疾患

すべての孤児の病気のロシアの嚢胞性線維症は、より頻繁に開催しています。 この病気は遺伝性であると考えられ、人生の最初の日から、子供に明示されます。

様々な臓器における粘性の粘液の蓄積の増加につながる遺伝子の突然変異 - 体内の病理学的変化の原因。 肺大腸菌、気管支肺や腸：嚢胞性線維症のいくつかの形式があります。

約2年の気管支及び肺の敗北と子供が厚い痰を伴う咳苦しめるために開始されます。 その場合には、病理学的プロセスが参加したときに細菌感染が再発気管支炎や肺炎を開発しています。

腸内の未消化の食物を起こし、胃の酵素活性の低下を伴う腸の形は、腐り始めます。 これは中毒、スツール障害、嘔吐およびトンにつながる。D.

急性型で治療孤児の病気は病院で行われます。 嚢胞性線維症における治療の主な目的 - 本体（«N-アセチルシステイン」）から粘液を適時に排出、胃および膵臓の酵素活性を増加させる（ 『パンクレアチン』、 『祝祭』）。

慢性粘膜カンジダ症

障害白血球機能に関連する慢性粘膜カンジダ症のような孤立した疾患、。 これは、身体の皮膚や粘膜組織は、カンジダ属の菌類のための格好の餌食になっているという事実につながります。 病気は、人間の遺伝によって引き起こされ、継承されました。

慢性粘膜カンジダ症の特徴は、どのような症状ですか？

1. まず、皮膚、爪や菌類によって影響を受ける粘膜組織。
2. 第二に、人は常に疲労や倦怠感を感じています。 これは低血圧に苦しんでいます。
3. 第三に、病気が低減される血糖値と痙攣が表示されます。
4. 第四に、おそらく脱毛や皮膚の色素沈着過度の外観。

慢性粘膜カンジダ症は慢性の開発誘発 肺疾患、 および肝炎を。 小児では、疾患は、成長と発展の減速の原因となります。

診断は遺伝子研究を介して行われます。

治療の主な方法は、 - 抗真菌剤（「ナイスタチン」「クロトリマゾール」など...）を受信しています。

zygomycosis

まれな孤児の病気のリストもzygomycosis含まれています。

この病気は、感染二形真菌の後に発症することが開始されます。 彼らは、吸入によって、または破損し、皮膚を通して体内に入ります。 二形菌は湿度の高い場所に住んでいる - 土壌中、植物を減衰します。 いくつかのケースでは、彼らはmildewed果物、チーズとパンの上に表示されます。

Zygomycosisの病気は、健康的な免疫力を持つことはほとんど不可能です。 健康な人は、傷や虫刺されを貫通した後、菌に感染している非常に少数の例があります。

基本的にzygomycosisは非常に弱くなった免疫系を持つ人々に影響を与えます。

• 糖尿病患者;
• 長時間のアシドーシスに苦しみます。
• 移植臓器。
• グルココルチコイド治療を受けています。
• エイズに感染しました。

Zygomycosisは徐々にそのキノコはあるし、組織や血管の壊死につながります。 したがって、治療は攻撃的であり、今日まで最も有効な治療法は、組織の切除および高用量におけるアムホテリシンBの使用です。

リンチ症候群

遺伝性である結腸がん - 毎年新しい名前で更新されたリスト孤児の病気は、リンチ症候群が含まれます。 この場合、がんは遺伝子変異といくつかの遺伝子の病理の結果として開発しています。 それは従来の癌のカテゴリーに属していない理由です。

この症候群は、残念ながら、一般的です。ヨーロッパでは2000のうちの1人に発見されました。 患者（一次）の無少ない3未満の親族が50歳で大腸癌と診断された場合には、そのような診断を入れてください。

変異遺伝子のキャリアは、腸のがんに、ほかにはないだけ素因を有する結腸直腸癌、癌 、子宮内膜の、卵巣、胃、脳、というように。D.

症候群は、基準アムステルダムIIに従って診断されます。

胸腺腫

まれな孤立疾患のリストは、胸腺腫を含みます。 この名前の下に胸腺腫瘍のすべての種類を隠します。 彼らは通常は良性が、そのような定義は非常に条件付きです。 適切な治療がなければ、これらの腫瘍が転移することができ、そして除去した後 - 再発します。

胸腺腫の期間中に実質的に自身が感じたことができます。 それが一定のサイズに達すると、近くの臓器の圧迫の症状、首の静脈の腫れ、呼吸や心臓の動悸息切れがあります。 子供の胸腺腫は大幅に胸を変形させることができます。

これらの症状に加えて、発生する可能性があります。

• 顔の腫れ。
• 呼吸器疾患の増悪。
• 肩領域、首及び肩甲骨の間に放射痛み。

胸腺腫は、放射線検査、コンピュータ断層撮影を用いて診断します。

主な治療 - 手術。 腫瘍の除去は、それ以外の場合は成長し、そして患者の健康状態が悪化し、必要です。

手足の骨と関節軟骨肉腫

肉腫（悪性腫瘍または）骨と関節軟骨 - この孤児病。 それは典型的な癌ではないので、珍しい病態のリストには、肉腫が含まれます。

この点でクラシック上皮細胞によって形成された癌、および肉腫はに限定されるものではない - それは骨（骨肉腫）、軟骨（軟骨肉腫）、筋肉（miosarkoma）、脂肪（脂肪肉腫）、血液やリンパ管の壁に影響を与えることができます。 肉腫の残りの部分は、それが加速ペースで成長していることを除いて、通常の癌に似ています。

この病気の本当の原因はまだ確立されていません。 挑発の要因により、腫瘍の研究者が含まれています。

• 発がん性物質への曝露;
• 有害な化学物質の影響。
• 放射線;
• ウイルス感染;
• 負傷。

病気の早期診断はほとんど不可能です。 肉腫自体はほとんど腫瘍部位における鈍い痛みことを除いて、表示されません。 化学療法、外科手術、放射線治療 - 病気の治療の主な方法。

網膜芽細胞腫

230はRF名を含むリスト内のオーファン疾患が含まれ、網膜芽細胞腫。 この疾患は、網膜上の悪性腫瘍の外観と関連しています。 それは、遺伝的である：のRb遺伝子の変異によって引き起こされます。

網膜芽細胞腫は、幼児期に開発を開始し、2年にエスカレート。 例圧倒的な数は人生の最初の5年間に診断されているので、この疾患は、保育園とみなすことができます。

病気の主な症状は、瞳の不自然な輝き、眼の痛みやビジョンの突然の損失が含まれます。 しかし、赤ちゃんはほとんど不可能、これらの症状を識別します。

MRIに必要な診断、超音波、CT用。

治療のために保守的な方法を適用するが、それらは高価であり：クリニックでの放射線治療の5週間のコース（約10万ルーブル）1万12ユーロを取ります。 凍結療法は広く使われているだけでなく、光凝固です。 これらの手順の主な利点は、彼らはあなたがビジョンの患者を保存することができていることです。

ホジキン病

他の一般的な孤児の病気 - リンパ腫（ホジキン病）。 病気は、リンパ組織を含む唯一の臓器に影響を与えます。 したがって、それの最も特徴的な症状 - それは、リンパ節の腫れがあります。 主に病理学的プロセスは、腹部や胸部の空洞に影響を与えます。 その結果、患者は呼気検査の短さは、彼が咳や食欲不振を懸念し、胸に痛みを感じています。 重症例では、リンパ節腫大は、胃に圧力をかけ、さらには腎臓をシフトすることができます。

発熱、発汗、および頻繁に悪寒がホジキン病の進展に伴う感じ。

リンパ組織における病理学的プロセスをトリガーする理由は、科学者が発見しました。 疾患の発症は、エプスタイン・バーウイルスや免疫不全を起動する提案があります。

ホジキン病の治療は、腫瘍学および血液学に従事しています。 患者は、超音波や生検手順、CTやMRIを受けます。

あなたは病気の治療に対処していない場合は、死亡は10年以内に発生します。 治療の主な方法は、 - 抗がん剤や放射線治療を受けています。

このように、多くの希少疾患があります。 そのうちのいくつかは、絶対に、すべての国、およびいくつかの人々に発見された - 唯一の惑星の特定の領域に。 希少疾患に苦しむ患者のための医療と財政支援は、すべての先進国の社会的プログラムの一部です。