結節性硬化症

結節性硬化症 - 16本の9ヒト染色体の変化によって引き起こされる遺伝病、。 病気の症状は、新生児の生後1年以内に表示されます。 この疾患は、皮膚病変、眼、神経学的変化、臓器の異常によって特徴付けられます。 鼻の周りに発疹は直径1cmまで達し、「蝶」形状とdepigmentatsionnyeスポットに赤みがかっを表示されます。 結節
硬化症は、額と滑らかなワックス状の繊維質プラークの出現を引き起こし
成長。 シャグリーンスポットとして表示されます - 皮膚の上にラフシールで
表面。

眼球腫瘍の底部には少なくとも成長の色変化が形成される虹彩の眼を。 子供の結節性硬化症は、ほとんど出生直後けいれんの形で現れます。 発作は不十分トリミング、および非常に強いがあります。 徐々に発展 、精神遅滞を 白痴まで。 患者は病気自閉症の傾向が接触し、に進みます。 結節性硬化症は、腸、腎臓、心臓、その他の臓器でのポリープや腫瘍の発生の原因となります。 形成された「ハニカム」光。 あなたは、この病気は核共鳴して行われていると思われる場合は 脳のコンピュータ断層撮影を。 眼球調査はoftalmografiiによって行われます。

疾患の臨床症状の様々な臓器に結合し、線維組織の破壊の結果です。
研究は、腫瘍に過剰に含まれていることを示して
1またはいくつかのタイプのセルの数。 バンプが状回に影響を与えることができます
脳、 大脳基底核、 脳幹、小脳。 応じて、
閉塞性水頭を引き起こし、腫瘍の局在。 時間が経つにつれて、バンプを焼成することができるまたは悪性巨細胞に発展します
星細胞腫。 神経膠芽腫の開発のまれなケースでは。

現在までに、病気の治療法は、これだけに任命することができない 対症療法を。 結節性硬化症は100,000新生児で診断されます。 痙攣は、コルチコステロイドをトリミング
ニトラゼパムおよびクロナゼパムを割り当てられた患者。 標的治療
精神遅滞は少しをすることができ発作
一時停止します。 結節性硬化症を用いて治療された ケトン食を と
炭水化物やタンパク質が低く、高 - 脂肪。 これができます
発作の頻度を低減することができる、および減少atsetazoplamidomと組み合わせて
最小限にそれら。 水頭症シャントの場合に行われます。 肌の補正が行われるために、アルゴンレーザー肌補正患者は審美的な不具合皮膚の成長を実現インテリジェンスを、保持しました。 それはプロゲステロンによって任命され、肺に影響を与えた場合、心は治療薬で治療されています。 腎出血の場合には、生命を脅かす緊急腎摘出術は、大規模な腎嚢胞ファントムを行っています。

物理的および精神障害に関連する問題は、センターの臨床心理学者の助けを借りて、障害者の支援に修正する必要があります。 重要な点は、心理的な助けです
病気の子供の両親。 医師、心理学者や両親の努力がなければなりません
トレーニングの独立した食物摂取、子育てスキルを目指して
トイレで子供自身の清潔さとメンテナンス。 結節性硬化症を持っています
生活のための予後不良。 ほとんどの場合、病気の終了
致命的。 この診断での平均寿命は約5年です。