ウィリアムズ症候群（「顔エルフ」）：原因、症状、治療

ウィリアムズ症候群、原因、診断、この記事で考慮されるの治療は、非常にまれな先天性欠損、まだ研究者を解明することができていないその元の原因です。 彼女は1961年に詳細にそれを説明したJ.心臓専門医。ウィリアムズ、に敬意を表して名付けられました。 しかし、最初の名前は、患者の外観の特徴を、多くの場合、別の「エルフに直面しています。」を追加しますので、

そのため病理学を開発して何の

ウィリアムズ症候群（「顔エルフ」） - 染色体胎児の異常と関連する遺伝性疾患です。 すなわち、損失部分（削除）第7染色体を有します。 失われた、いわゆる「染色体の長腕」とは、（これはまだないが、それらの大部分は、疾患症状の存在と通信する）疾患の特徴と関連する約26の遺伝子を含みます。

染色体の損傷部分は、それが脳を開発し、どのように動作するかの責任遺伝子であるという事実のほかに、また、タンパク質エラスチンの合成のための遺伝子があります。 そして、これは説明症候群の子供がいないだけで、行動的、知的および心理的な問題だけでなく、血管異常、および（個別に、または一緒に発生する可能性が大動脈と肺動脈の狭窄、）先天性心疾患を生じているという事実につながります。

どのようにウィリアムズ症候群の患者は、

ウィリアムズと診断された人々の外観（「エルフ者」）症候群は特殊な機能によって特徴付けられます：

• 彼らは（人が笑うときに特に顕著である）腫れたまぶたに囲まれた、低設定の目を、持っています。
• 完全な唇とオーバーバイトと大きな口。
• 非常に広い額。
• フラットノーズブリッジと丸い、鈍い先端を有する短い鼻、。
• あごが少し指摘しました。
• 低セット耳;
• バックヘッドの凸。
• 鮮やかな青い目（眼球は、あまりにも、青みがかった色合いを持っています）

これらの患者の声は、通常は低いとハスキーです。

しかし、これらの機能のすべては、一人で見つけることができません。 病気の正確な診断のための3つの共通の特徴を持っているのに十分です。

ウィリアムズ症候群を認識する方法（「エルフに直面しています」）

別にウィリアムズ症候群の患者に特徴的な外観から、特に念頭に置いて特定の機能を生じさせる高い神経機能の開発をマーク。

1. 感覚の違反 統合（神経系は、触覚、前庭、嗅覚、視覚、味覚と聴覚からの信号を受信する工程）。 この場合、音の感度は、患者において増加しています。
2. （医学でこの機能は情緒不安定と記載されている）患者は衝動的かつ簡単に、興奮している、（時には執拗）非常に社交的、その時の気分が不安定です。
3. 彼らは恐怖は、すべての新しい掃引、不安の増大を観察しました。
4. 音の発音能力の障害によって特徴づけられる （表現力、言語） と言われているものの認知（印象的なスピーチ）。
5. 数学演算での消化とトレーニングの間、これらの患者に顕著な問題。

このように、それ自体これらの子供の精神遅滞を明示する、それは珍しい見えます。 絶対音感、リズムの素晴らしい感覚と完璧なミュージカルメモリ：彼らのスピーチは、通常は十分加えて、彼らは明らかに音楽の才能を認められ、表現力と感情的に着色された、彼らの年齢のために開発されています。 彼らは苦労し、長い時間が楽器を演奏したり作品を聴きに対処するが、ほとんどすべての他の事に集中することができます。

「症候群エルフ」の患者の特に心理学

「エルフ」の優れた資質の一つは、彼らの社交性です。 子供たちは助けて喜んで常に見知らぬ人、簡単にマニフェスト思いやりと接近する恐れず、この症候群に苦しんで。 彼らのスピーチせせらぎの小川、彼らは笑顔でフレンドリーされています。 そのこれらの人々が良いに非常に敏感であるため、研究者は、身体の脳の扁桃体の仕様のこの機能を説明する 表現 だけで認識していない対話の、および悪質な擬態。

赤ちゃんが「顔エルフ」（ウィリアムズ症候群）と診断された場合、あなたは知っている - それが考慮状況を取ると、愚かになりやすいことはできません直接の素朴な子になります。 多くの場合、これらの子供たちが不適切に話すが、しかし、彼の知的障害が、彼は上記の意味的側面を壊す、などの比較的保存口頭での活動との良好なアーティキュレーションをマスカレードします。

「エルフ」のさらにいくつかの興味深い機能

ウィリアムズを勉強研究者（「顔エルフ」）症候群は、病気の症状は、それに苦しむ人々が受けた視覚情報の認知に極端な選択性を有することを見出し、原因となります。

あなたはこの患者の写真の自転車を示し、画像を再描画するために提供するのであれば、彼は、単一の詳細を逃すことなく、高い精度でそれを行います。 確かに、ステアリングホイールは、ホイールとペダルはシート全体に散らばっています。 しかし、あなたは、人の顔の画像で実行する必要が同じタスクは、彼が工夫、上昇するとき、加えて、写真撮影は人間の本質を把握するための良い心理学者よりも悪いではありません。

「エルフ症候群」を伴う疾患

残念なことに、疾患「顔ELFA」（ウィリアムズ症候群）が基礎疾患に伴う異常の様々な明示されます。 このように、歯が遅く噴火に、この障害を持つ子供に傾向があるが、成人期に、彼らは、細長いや珍しい見えます。 また、患者が減衰する傾向が、壊れた一口を持って、そして粘膜は頬が変更折ります。

人生の最初の年に命名症候群の子供たちは体重を獲得し、ゆっくりと成長することは非常に貧弱であるが、それらの後の多くは、完全と異なるボディ緩みです。 前年malyshi-「エルフは」による腸管からのカルシウムの吸収の増加に発展giprekaltsiemiiに苦しんでいます。

成人患者では特徴的と考えられており、X字型の脚ポーズ、狭い胸部、ローウエストと細長い首することができます。 ウィリアムズ症候群（「顔エルフ」）は、多くの場合、彼らの増加razgibaemostiと扁平足や内反足で明らかにされた関節の柔軟性を伴う、過度。 そして、筋骨格系の様々な違反を発見しました。 一部の患者ではかなり頻繁に臍と鼠径ヘルニア、 - ヒップの先天性脱臼。

「エルフ症候群は、」どのように

遺伝病が今日特別処理を持たないように、「ウィリアムズ症候群（エルフ人）」と診断された患者は、治療は、対症療法のみを受けました。

赤ちゃんのために、重度の高カルシウム血症で入院して投与グルココルチコイド（「ヒドロコルチゾン」）及び成人患者は、通常、その影響カルシウムレベルの上昇の下で、ビタミンDの血中および吸気中のカルシウムレベルを連続的に監視することをお勧めします。

命名症候群の子どもたちは、心理学者とのセッションを強化する必要になります。 それは彼らのために全体的な開発で肯定的な傾向を作成して健康な子供との接触は、これらの患者のためにも非常に重要です。

見通し

ウィリアムズ（「顔エルフ」）症候群と診断された患者は、普通の人よりもやや少ない生活する傾向があります。 専門家は、早期動脈の石灰化や心臓の筋肉を伴う、血液中のカルシウムの比較的高いレベルにこれを属性。 そして、患者の75％にもいくつかのケースでは手術が必要となるだけで心上記の大動脈の狭窄を持っています。 ところで、心血管疾患という名前の患者の高リスクのためには、定期的な検診をお勧めします。