ヌーナン症候群：説明、徴候、治療

子供には様々な先天性病変がある。 それらのいくつかはかなり共通していると考えられています。 しかし、まれな疾患があります。 彼らの罹患率は低い。 しかし、多くの人が深刻な影響を受けます。 これらの病理の1つはヌーナン症候群です。 より詳細に検討してみましょう。 この記事では、Noonan症候群がどのように現れているのか、その理由を説明します。 病気の写真もテキストに表示されます。

一般情報

ヌーナン症候群は遺伝病理です。 それを運んでいる親からの突然変異したPTPN11遺伝子は、子孫に伝達される。 原則として、男性は不毛である。 したがって、遺伝子は母系を介して伝達される。 通常、この疾患の家族性が注目される。 希少症例は遺伝性に関連しないが、実際には記録される。

歴史的背景

アイオワ大学医学部で働く小児心臓病専門医のJacqueline Noonanは、肺動脈狭窄症の男児と女児の両方が低身長で、幅が広い、膜状の首をしていることがあることに気づいた耳の低いところにあり、眼瞼下垂にあります。 医師は、心疾患の発症と他の発達異常との組み合わせを833例の患者で調べたところ、1962年に記事を書いた。 彼女の仕事では、先天性 心不全 に対して顔の特徴的な特徴、 胸部の変形および身長の低下が認められた9例を報告した。 この疾患は男性と女性の両方で認められた。

ヌーナン症候群：症状

病理学を他と区別する多くの特徴があります。 これらには、特に以下が含まれます：

• 低成長。 女性 - 1,53歳、男性 - 1,63m生まれた瞬間、体の長さと子供の体重の両方が規範の範囲内にあります。 成長の遅延は2〜3歳で始まります。
• 顔の変化。 Noonan症候群と診断された患者は、広くアーモンド形の目をしていた 。 内側の角には、皮膚の折り目があります。 また、筋機能の低下や目の細いソケットのために眼瞼下垂（下眼瞼）にも注意してください。 病理学を有するすべての子供の約3分の2が視覚障害を有する。 眼瞼下垂症では 、視野が 制限され、斜視が発達する。
• 顎の構造の乱れ。 上のものは未開発で、アーチ状の高い空があります。 両方の顎で歯の介在が間違っています。
• 耳介の低い着陸または変形。 この異常の結果、聴覚障害が生じた。
• 短い首と広い首。
• 広い間隔の乳頭を有するShchitobraznaya胸部。
• 肘関節の変形（先天性）。
• 平らな足。
• 短い指。

内臓の奇形

シンドロームNoonanは、心血管系の活動に最も頻繁に違反が伴う。 病理学の背景に対して、肺幹の狭窄（狭窄）と脳室中隔の欠損が明らかになる。 第2の場所は、尿生殖器系の異常によって占められている。 したがって、腎臓からは、発育不全（組織発生の不全）または1つの腎臓の不在などの欠陥が明らかにされる。 思春期に関しては、それは正常から完全に欠陥があります。 少女はしばしば後に月経を起こし、男子クリスチャン症または精巣は完全に欠けている。 精子形成の違反もある。 多くの場合、精子は完全に欠けている。 ヌーナン症候群の手術の背景には、出血の増加があります。 一部の患者では、 精神発達 異常も容易に検出することができる。

フォーム

病理には2つのタイプがあります：

• 家族の形。 それは常染色体優性型の遺伝的性質によって区別される。 突然変異遺伝子のキャリアにおいて、子孫は病理学的に現れる。
• 散発的な形。 この場合、突然変異は、場合によっては現れる。 この遺伝的要因においては同定されていない。

原因

病理を引き起こす最も一般的な要因は、PTPN11遺伝子の突然変異である。 この理由は、患者の50％に現れています。 それにもかかわらず、この症候群のある割合の人々において、遺伝的要因は不明である。 病理の継承は常染色体優性型で起こる。 症候群は新しい突然変異によって誘発され得る。 このことから、このような遺伝子を持つ両親は別の子供を持つ可能性は低いということになる。

診断

特徴的な外部機能（上記で説明した）に従ってインストールされます。 また、検査室診断の診断も検討されています。 特に、凝固のXII因子であるテストステロン濃度の低下がある。 インストゥルメンタル研究も行われている。 胸骨のX線、心エコー検査、ECGが処方される。 これらの方法の助けを借りて、内部器官の異常が明らかになる。 医師は、 医学遺伝学の相談を処方することもできます。

治療イベント

症候群の遺伝的条件と関連して、治療は主に症状の排除に向けられている。 精索不全症では、手術が処方される。 彼女の睾丸の過程で陰嚢に移動します。 アンドロゲン濃度の低下を背景に、ホルモン療法が推奨されています。 腎不全の存在下では、血液透析が処方される。 その助けにより、体外からの血液浄化による代謝産物の体内からの除去が行われる。