ファブリー病：症状、治療、写真

科学者が研究に関与し、それを開いた後の疾患は、ファブリー病と呼ばれている重要な酵素のα-ガラクトシダーゼAの不足によって引き起こされます。 初めての遺伝子の変異は、イギリスで1989年に記載されています。

通常の条件下では、この酵素は、身体のほぼ全ての細胞に存在し、脂質の処理に関与しています。 欠陥遺伝子を継承している個人は、リソソームにおける脂肪物質の蓄積があります。 最終的には、疾患は、血管壁の細胞や組織の破壊につながります。 ファブリー病 - まれな遺伝性疾患、また、「リソソーム蓄積症」として知られています。

症状

この疾患は、医学的観察によると、第1の予備と思春期に大人と子供に表示されます。

次のように病気の症状は以下のとおりです。

• 燃焼や痛みは身体運動とホットとの接触によって悪化、四肢に生じます。 痛みは、多くの場合、熱っぽい状態を伴っています。
• 弱点。 非常に多くの場合、これらの症状は、低気分、不安、不安の感情を伴っています。 患者は大幅に生活の質を低減し、自分の能力に自信の劣化や不足の気分を、感じます。
• 発汗減少しました。
• 疲労足と手。 男は、疾患の発症と、一定の疲労を経験したとしても、最も一般的なアクションを実行することはできません。 痛みを伴う感覚と相まって、このような症状は無力感を完了させるために導きます。
• 蛋白尿。 尿中の増加したタンパク質排泄を伴う倦怠感、。 多くの場合、症状は間違った診断を引き起こします。
• 臀部、脚の付け根、唇、指での教育の発疹。
• 自律神経障害。

上記の症状と同時に、子供の約3分の1は、関節症候群を発症します。 成長している子供の経験 筋肉痛、 減少 ビジョンの欠如 心血管運動を。 酵素欠損症の進行は、腎臓病、高血圧が観察されます。 それは、遺伝子レベルでの血液検査のための専門センターに適用するために、すべてのフォームで非常に重要であるので、それにも関わらず、このような診断の子供たちは、非常にまれです。

誰が病気を継承しますか？

多くの人々はそれが何であるか、ファブリー病が顕在化するか疑問？ 研究によると、医師は次のような結論になってきました。

• この疾患は、男女を問わず、一人で開発することができます。
• 遺伝子は、疾患の発症は、X染色体に局在する原因となります。 男性は一つだけX染色体を持っており、それが影響を受けた遺伝子が含まれている場合は、症状を開発する可能性は非常に高いです。 男は病気の息子を送信することはできませんが、すべての彼の娘は、この欠陥を継承します。
• 女性は2 X染色体を持っているので、男女どちらかの子供たちに病気を送信する確率は、50/50％です。
• 症状は、多くの場合、小児期および青年期に発生するだけでなく、若い人たち。
• 欠陥遺伝子は、それはまれで、12人の000出生の一つに含まれています。

病気の診断

疾患はまれであり、臨床症状の全体の範囲を示しているので、正しい診断がしばしば困難です。 疑いのあるファブリー病の患者は異なる臨床分野での専門家によって検討されています。

実際の経験は平均で初期症状と最終診断の間、それは約12年かかることを示しています。 適切な治療を得るために可能な限り早期に病気を確立することが非常に重要です。

人は二つ以上の症状の組み合わせを発見した場合はヘルスケアプロバイダーは、この遺伝的病変の存在を疑う必要があります。 ファブリー病の初期段階に（影響を受けた染色体の写真が以下に示されている）、殆ど発生しないため、診断が複雑にすることができます。

男性の病気の診断

次のイベントは、男性のために開催されています。

• 血統分析、系統樹。 病変の遺伝性の性質上、家族歴のコレクションの診断の主値を考えます。 しかし、一つの家族のメンバーは、疾患が認識されないままであってもよいです。
• 血液中の酵素ガラクトシダーゼの内容に関する研究。
• DNA分析は - 生化学的研究のあいまいな結果の場合に行われます。 DNAは、任意の生物学的材料から撮影することができます。

ファブリー病：女性における病変の診断

以下の活動が女性の性別に行われています。

• 血統分析。
• DNA分析。
• 血液中の酵素の含有量は、非対称X染色体の活性化によって引き起こされる疾患の主要な指標ではありません。 それは女性が存在病気の場合でも、通常の範囲内であってもよいです。

出生前診断

研究は、胎児組織における酵素のレベルを測定することによって行います。 母親は遺伝性疾患に苦しんでいる、または赤ちゃんはファブリー病を継承することができるという疑いがある場合、これが必要です。 病気の症状は、出生後に事実上存在せず、その後の人生で現れます。

潜在的な合併症

患者が診断に合格していない、そして病気が治癒することはできません場合は、ほとんどの場合、以下の合併症を発症。

• 急性腎不全。 人間は絶えず蛋白尿を開発する。すなわち、尿中の蛋白質を失っています。
• 形状と心を変えます。 聴いたとき心臓弁、痙攣性収縮の不足を検出しました。
• 脳内の血流の減損。 患者は頻繁にめまい、ストロークを得ることの重篤な合併症を経験します。

治療

ファブリー病を有する疑いのある人は、リソソーム蓄積症の治療の経験がある専門センターに送られます。 これらの機関では病理学の存在を確認し、適切な治療を実施しました。

2000年代までは、基本的な治療の原則は、疾患の進行に発展負の条件を克服することを目的としていました。 現時点では、異なるアプローチがファブリー病を引き起こすだけではなく、症状を排除するために使用されます。 治療は、酵素補充療法から成ります。 アルファ、ベータ - ガラクトシダーゼの患者処方。

ファブリー病は、（症状や研究が正しい診断を確立することを許可されている）すぐに治療を受けています。 患者は隔週受け、注射により行われます。 場合は、この方法では、診療所や家庭での看護師の助けを借りて実装することができ 、人が良くている 輸液を容認します。 治療は、代謝を正常化することを可能にする疾病の発生を予防、症状の再発を排除します。

置換に使用される主な薬剤は「Replagal。」と考えられています ソリューションを5mlのバイアル中に排出しました。 かゆみ、：手段が良い忍容性、副作用のまれに発生持っ 腹痛、 発熱を。

激しい痛みの原因となる病気場合は、患者がさらに割り当てられて 痙攣薬、 鎮痛剤、非ステロイド性抗炎症薬を。

多くの専門家は、ファブリー病の正しい診断と治療は、病気の自然経過を変更することが可能であると考えています。 代替治療の有効活用は、その開発を停止することができます。

実験室での監視

当然の背景に定量決意tseramidtrigeksozidaを行う必要があります。 治療の成功には、その濃度が低下します。 いくつかの臨床研究では、性能指標は、スフィンゴシンglobotriaozilのレベルです。

女性は生命に危険をもたらす他の疾患を提示されていない場合は注射剤は、妊娠中や授乳中に任命されていません。

結果

ファブリー病 - 痛みを伴う重篤な遺伝性疾患、生活の質を悪化し、法的能力の違反につながります。 患者の多くは、効果的に働くことができないので、適切な治療を受ける研究、欲求不満、疲労、うつ、不安感を訴えていません。

症状の重症度は、病気の開発に日々悪化し、主流のそれよりも少ない15年の平均で、それによって影響を受けた人の平均寿命があります。 しかし、ファブリー病は - 、補充療法を提供する疾患を持つ死刑、ではない完全な生活を送ることができます。