メープルシロップ尿症：重症の神経疾患につながるまれな疾患

疾患 メープルシロップ -ロイシン、イソロイシンおよびバリンなどのアミノ酸の代謝性疾患に関連している遺伝的障害です。 中毒、ケトアシドーシス、痙攣さえ引き起こす人体増加の流体中のそれらの濃度、 昏睡。

物語

成人の医学文献メープルシロップ病で初めてそれが医師メンケスによって1954年に記述されました。 これは、理由は、患者における尿の独特の匂いのその名前を得ました。 研究者はそれのように見えた 焦げた砂糖 や木材シロップ。 もう一つの、より科学的な名前 - 分岐鎖の酸の病気。

常染色体劣性 - この遺伝子の継承の種類ので、1回程度15万新生児を発生します。 しばしば困難と収益性疾患は、小児期死亡につながります。

病因

病気の発展のために両方の親は、分岐鎖状の作業デヒドロゲナーゼ、アルファケト酸のための欠陥遺伝子のキャリアでなければなりません。 自然界では、この酵素は、卵、牛乳、チーズ、肉、鶏肉などのようなタンパク質が豊富な食品です。 新生児は、神経系のための非常に危険である有機atsidemiyaを、開発しています。

メープルシロップ尿症は、ユダヤ人、アーミッシュ、メノナイトにおいてより一般的です。 これは、彼らが閉じられた社会集団に住んでいる、との結婚が大幅アミノ酸増加の交換のための責任変異遺伝子の親の存在確率ということを意味し、非常に遠縁の間で発生する可能性が最も高いという事実にあります。

症状

出産後の第二週までに確実に病気のメープルシロップを検出することができます。 症状は非伝統的な子供の行動です：彼は常に、静かに泣いて食べていない、としばしばやたら嘔吐、でも発生する可能性が嘔吐されます。 中毒の進行に痙攣、筋緊張の増加が表示されます。 それは、「つま先のラインを」だったので、これは子供の身体に明示されては足首で交差足で、引っ張られます。 opisthotonosの開発まで。

両親が病気を無視し続け、医師、病気の次のステージを呼び出していない場合 - 呼吸や意識の違反を。 子供たちが遅くなる、イニシアチブの欠如は、昏迷、その後昏睡状態に陥ります。 でも、良好な結果を伴う神経障害は、生活のために残っています。 タイムリーな疾患のメープルシロップを診断していないこの料金。 患者写真は失望、そして最も悲しいことに、それらのほとんどの子供たちが描かれ。

診断は、非発酵アミノ酸の尿中での存在の分析に、ならびに臨床症状に基づいています。

分類

症状や不活性さデヒドロゲナーゼの度合いの強さに応じて、疾患のいくつかの形式は以下のとおりです。

1. クラシック。 まもなく明らかに健康な子供の誕生後、わずか数日後、症状が現れ始めます。 最初は、乳房の食欲と拒絶反応の欠如、体重減少、無呼吸の期間です。 その後、単一clonuses、その後間代トニック痙攣。 それは昏睡で終わります。 酵素活性 - 2％未満。
2. 定期的な。 疾患は 6ヶ月まで、さらには人生の2年までの自分自身を示しません。 トリガ機構は、細菌やウイルス感染、ワクチン接種やダイエット中のタンパク質の量が過度に上昇を転送されます。 症状はインクリメンタル開発します。 酵素活性 - 二十%まで。
3. Tiaminzavisimaya。 前のフォームに似たその臨床症状で。 本質的な違いは有意尿および血液中のアミノ酸の濃度を減少させるビタミンB1、の治療に使用されるということです。

治療

人は、重度の中毒の状態で病院に入院しているので、その後、メープルシロップ尿症を治療するために開始すると、解毒する必要があります。 このため、血漿交換については、 腹膜透析、 血液成分の輸血だけでなく、強制利尿とhemosorption。

患者が安定した後、代謝性疾患を調整するために始めます。 まず第一に、それは時々母乳の回避を推奨し、還元タンパク質含有量の食事療法です。 食料への権利の厳守は、神経系へのさらなる損傷を避けるために役立ちます。

現代の技術は、ほとんど病気のメープルシロップを治すことができました。 科学は示唆し、必須アミノ酸を置換する練習薬で実装しています。 彼らは通常の食事に毒を避け、正常範囲内代謝のレベルを維持します。

病院への勧告を遵守し、かつタイムリーな治療では、人は完全な生活を送ることができます。 残念ながら、子供の神経疾患が急速に発展しており、親が適切な行動を取るための時間を持っていません。