ラロン症候群：原因、診断、治療、予後

ラロン症候群-本体が受け入れ、使用することができないである病態 の成長ホルモン。 違反の最も一般的な症状 - 小人症。 他の症状の筋肉の弱さを識別し、スタミナ、子低血糖を下げることができなか、性的発達、四肢の短縮だけでなく、肥満を遅らせました。 ほとんどの場合、成長のための原因遺伝子の異常な変化（変異）を引き起こします。 それはに継承される 常染色体劣性。

症状

ラロン症候群はまれな疾患です。 この場合、新生児の診断は、通常、成長および体重増加の平均速度を持っていますが、将来的には、物理的な成長が大幅に減速します。 未処理の成人男性130センチ、最大の成長に達する。成長の女性を120未満cmです。

病理次の症状の存在の低成長に加えて：

• 筋力低下、耐久性の欠如。
• 幼年期における低血糖。
• 思春期を遅らせました。
• 不釣り合いに小さな性器。
• 薄い、弱い髪。
• 歯の構造の違反。
• 短縮手足;
• 肥満;
• 独特の顔の特徴（顕著な額、沈没鼻、青色強膜症候群）。

理由

体全体の細胞の外膜に見出されるタンパク質 - 成長ホルモン受容体を含む突然変異を引き起こすラロン症候群。 受容体成長ホルモンは、それによって細胞の成長と分裂を開始し、ソマトトロピンを認識して活性化することを意図しています。 遺伝子の変異は、生物学的メカニズムの正常な機能を妨げ、細胞の発達の乱れにつながります。 二次ホルモンを生成することができないことによって引き起こされる疾患の多くの症状- インスリン様成長因子。

遺伝

ほとんどの場合、子供のラロン症候群は常染色体劣性の遺伝形式をとります。 これは、障害が各セル内の影響を受ける遺伝子の両方のコピーにおける変異によって引き起こされることを意味します。 障害の患者の両親は通常、変異遺伝子の1つのコピーのキャリアである、とめったに侵害の典型的な症状に苦しんでいません。 生まれた常染色体劣性疾患の場合には2つのキャリアは、子の継承病のリスクが25％です。 両親のどの各受動的キャリアである可能性が高い - 50％。 異常または変異遺伝子を受け継ぐない可能性 - 25％。

いくつかの報告によると、ラロン症候群は常染色体優性で遺伝している家族が暮らしています。 このような場合に、疾患の送信のために各セル内の影響を受けた遺伝子の一つのコピーにおける変異です。 時には、この機能では、親から子供に患者の病理を採用しています。 知られており、違反が病気の一つのケースを持っていなかった家族の子どもたちに診断されたときに、新しいケースは、遺伝的変異を受け継いでいません。 例50％に子供たちに遺伝子を変異させ確認した病理報告と人。

診断

ラロン症候群を診断することができ、専門家の明らかな兆候と症状の初期評価した後、（病理センチを持つ人々の写真。記事で）。 追加の試験は、特定のホルモンの血液検査を含めて、この診断と効果的な分化を確認するために行われます。 ほとんどの場合、障害を持つ人々でインスリン様成長因子の減少と同時に、成長ホルモンの高いレベルを経験しました。 いくつかのケースでは、医師は、遺伝子変異することを確認するために、遺伝的研究を処方します。 診断測定結果を正確ラロン症候群を決定することを可能にします。

治療

完全に現代医学のこの病理学的状態は力ではまだないです治します。 革新的な治療は、主にインスリン不足しているホルモンの皮下注射によって提供される成長の促進に焦点を当てました。 物質（高さ）線形成長を刺激するが、それは脳の発達を促進し、長期の欠乏に必要なタンパク質によって引き起こされる代謝障害の発生を防止することができます。 また、このような注射は、コレステロールの蓄積と大幅に引き締まった筋肉組織を防止するため、血糖値を上げます。 必要な投与量の過剰が深刻な健康問題につながる可能性として、インスリン様成長因子の治療は、専門家の一定の監督の下で行われるべきです。

見通し

長期予後は、ほとんどの場合、非常に楽観的です。 ラロン症候群は平均余命に影響を与えません。 また、遺伝性疾患のキャリアは、癌および非インスリン糖尿病のはるかに少ないリスクです。 現在、我々は、ラロン症候群、遺伝的変異、悪性腫瘍のホルモン成長と発展の間のリンクを識別するために鋭意研究を重ねてきました。 これらの遺伝子の変化でがんを破っするための鍵であることも可能です。