子供の神経線維腫症：症状、診断、治療

神経線維腫症は、腫瘍の出現によって特徴付けられる遺伝性疾患です。 原則として、それらのほとんどは良性の文字が特徴。 腫瘍は、脳や脊髄、神経および他の器官では、皮膚に局所化することができます。 治療は、腫瘍の外科的切除とその後の監視合併症によって意味します。 かなり頻繁に子供に神経線維腫症と診断しました。 それぞれの場合に症状が多少変化してもよいです。 しかし、医師は病気の特徴的な臨床徴候のグループ全体を区別する。 彼らと私たちは、この記事で説明し、若い患者では、この病気の治療の主な方法について。

病気の説明

神経線維腫症が継承されている遺伝性疾患と考えられています。 それは、脳/脊髄欠陥、皮膚、内臓の一部と神経系の発達によって特徴付けられます。

神経線維腫症疾患は、腫瘍形成を明示する。 腫瘍の大きさが増加すると、彼らはそれによって、関連する健康問題の開発を引き起こす、重要な臓器を侵害することがあります。

神経線維腫（腫瘍）は通常、小児期ではなく、思春期に表示されます。 最初の臨床徴候は、ダークスポットです。 これらは、痛みやかゆみを伴うされていません。 茶色の斑点は、 脇の下や脚の付け根の領域を含む、絶対に体のどこでローカライズすることができます。

専門家によると、ほとんどの場合、良性の神経線維腫は異なる性質、それらのわずか5％が悪性形質転換、すなわち、悪性変性の過程にさらされています。 しかし、良性増殖は、多くの場合、身体への脅威を運びます。 事は時間をかけて、彼らが特定の内部器官の正常な機能を妨げる、サイズが大きくなることです。

子供の神経線維腫症は、骨組織の異常と関連することができます。 後者は障害を伴うと疾患の重症度は、軽度から非常に厳しいの範囲です。

理由

何が神経線維腫症の原因は？ この疾患の原因は、専門家によると、遺伝的素因の症例の50％に覆われています。 正確には、遺伝因子が特定の神経系細胞（神経内膜lemmotsity、メラノサイト、線維芽細胞）に影響です。 疾患は、フォームの取得多数の腫瘍の形で現れる シミを、 皮下円錐。 いくつかのケースでは、スケルトンに問題がある可能性があります。 身体の障害や影響を与えるこの種の 脊髄神経を。

遺伝病の場合には係数が継承欠陥遺伝子の種類に依存する展開。 片方の親が破損した遺伝子を持っている場合たとえば、半分の子どもたちは、この病気を継承することができます。 病気の症状の程度は、遺伝子自身の発現レベルに直接関連していることに注意することが重要です。

一方、多くの場合、病気の原因とは、自然突然変異であるランダム係数を、実行します。 科学者たちは現在、積極的な神経線維腫症などの疾患のメカニズムを研究し続けています。 自然変異に関する疾患の原因は今説明することはほとんど不可能です。

病気は男性の間で公正なセックスの間で均等に診断されることに注意することが重要です。 セックスに属性をすることは困難である理由です。

小児の神経線維腫症は、自然突然変異として、もっぱらための遺伝的性質の発生 - それは唯一の高齢患者における病理を獲得しています。

分類

現在、この疾患は、一般的に、従来6つのフォームに分かれています。

• レックリングハウゼン病（神経線維腫症1型）は、症例の90％において診断されます。 このフォームの良性腫瘍、皮膚のシミ、骨異常やアイリスの変化の開発によって特徴付けられます。
• 神経線維腫症2型は、第1のタイプにおける臨床症状と非常に類似しているが、皮膚欠陥はそれほど見えません。 この場合において、疾患は、複数の神経腫脳および脊髄の形態、ならびに聴覚神経に現れます。 人生の20年から30年の間に形成されたルール、などの中枢神経系の腫瘍、。
• 第三のタイプは、いくつかのケースでは、神経膠腫引き起こす神経線維腫の多数、ことを特徴とする 視神経の と髄膜炎。
• そうでない場合は、セグメントと呼ばれる第4のタイプは、この場合のように、病理学は、局所的に皮膚に影響を与えます。
• 結節性病変の有無によって第五種類が、コーヒー色の色素沈着スポットの存在。
• 疾患の第六種類は、20歳以上の患者で診断されたが、この場合には、遺伝的要因は、特別な役割を果たしていません。

神経線維腫症1型神経線維腫症2型：それは、若い患者の疾患の唯一の2つの形式に注意することが重要です。

症状

長い時間のための専門家、患者の約3分の1によると、病気の存在を疑うことはできません。 ほとんどの場合、病気は次のルーチン検査で診断されます。 医師は、皮膚の下に小さな結節の存在を言います。

患者の疾患、神経線維腫症の第三は、任意の神経障害性の出現を検出します。

多くの人が唯一の美容師を訪問した後、その診断について学びます。 茶色の斑点は、顔、背中や手足に表示されます。 これは、原則としてこの臨床徴候、および専門医への紹介のための原因です。

少し違った子供に神経線維腫症を明らかにすることを注意することが重要です。 症状は、ほとんどの場合、人生の最初の日からです。 ここでは、主に皮膚上に複数のシミについて話しています。 ティーンエイジャーのように、異なるサイズおよび形状の小さな腫瘍を発見しました。 神経線維腫のこの種のはわずか数百以上であってもよいです。 一部の患者では、スケルトンの変化（脊柱側弯症、目で頭蓋骨の骨欠損のヒップ変形）があります。

腫瘍は、体内の任意の神経に広がりますが、主に神経根の細胞から生じ得ることに注意することが重要です。 この場合、彼らは任意の重大な違反が発生することはありません。 腫瘍が直接脊髄に影響を与える場合は、患者の健康に重大な危険があります。

神経線維腫症レックリングハウゼン（タイプ1）は、通常早い年齢で現れます。 シミの形成によって特徴付けられる。この病気のために茶色の色調を点灯。 興味深いことに、彼らはまた、完全に健康な子供で見つけることができます。 5mm以上のボディ直径でつ以上のそのようなスポットはレックリングハウゼンの神経線維腫症などの疾患を除外するために診断テストを行う必要がある場合。

疾患の第二のタイプは、ほとんどの場合、ティーンエイジャーと診断されます。 これは、聴覚神経に影響を与える腫瘍の形成によって特徴付けられます。 また、患者は耳、頭痛や前庭障害にリンギング、発作を持っています。

診断

明らかな臨床的兆候は、正確な診断を可能として、この病気を確認する最初の場所では、診察が必要です。 しかし、いくつかのケースでは、それは追加の検査が必要です。 医師は考慮に入れ、最終的な診断のための神経線維腫症の上記の種類を取る必要があります。

レックリングハウゼン病は、次の特徴のうち少なくとも2つの患者における存在により確認されています。

• Lisch小結節。
• 茶色の色とサイズの一定量の茶色の斑点。
• 骨の具体的な異常。
• 二つ以上の神経線維腫。
• 脇の下/鼠径部における過剰色素沈着。
• 近親者における疾患の存在。

既存の腫瘍医のより詳細な研究のために、通常はMRI、X線やCTスキャンを任命。 レントゲン写真は、人間の骨の機械違反の可能性を検出する必要があります。

疾患の第二のタイプを見つけることはオージオグラムを意味します。 この特別研究では、それによって患者の聴力の重症度を推定しました。

かかわらず、病気の種類を、例外なく、全てに神経線維腫症のいわゆる分析をお勧めします。 彼は、それ自体で出生前など、最も一般的な遺伝子検査を意味します。 最後のオプションは、 - それは羊水や絨毛膜絨毛の分析です。

いつ、どのような医者と呼ばれるべきです

まず第一に、この病気の治療は、ほとんどの場合、いくつかの専門家を関与ことに留意すべきです。 神経科医は子供の頃に若い患者を見て、後で他の医師が参加しました。 既に上述したように、神経線維腫症は、特定の染色体の突然変異と関連している遺伝性疾患です。 そのため、根治療法は、現在、医師はできません提供します。 病気の速い流れの場合、神経線維腫は、内臓に局在している場合には外科的治療が必要とされています。 肩の脳神経外科医は、原則として、また、削除された腫瘍結節、を担当しています。

どう扱われるべきです

現代医学では、この病気の治療のラジカル方法を提供することはできません。 医師は対症療法を処方する傾向がある理由です。 それは、体内の代謝プロセスを復元するための薬剤（「ケトチフェン」、「Fenkarol」、「Tigazon」）のいくつかのグループを受信したことを意味し、そのような神経線維腫症などの疾患の臨床的徴候を減少させます。

治療は、アカウントに疾患の特定の症状を取り、処方および個別にのみ医師れます。 治療の任命でも考慮に結果を取られる遺伝子解析、整形外科、眼科および腫瘍学の結論を。

そして、多くの場合、迅速な外科的介入を必要とします。 すべての腫瘍部位は、デュー・プロセスの高い有病率には極めて稀である可能削除することに注意することが重要です。 いくつかのケースでは、さらに必要な 皮膚移植片を。 手術の主な兆候は次のとおりです。被災地での激しい痛み、ピッチングノード、悪性腫瘍、重要な臓器の破壊。 神経線維腫症を悪化させる可能性が高いとして任命することに美容整形では、非常にまれです。 民間療法の治療受け入れられません。

今日は他の疾患の結果として発生し、この疾患の例多数を、知っています。 無人の問題を残していないので、重要である理由です。

可能な合併症

既に上述したように、無人の子供の神経線維腫症を放置してはいけません。 治療は、タイムリーかつ適格でなければなりません。 そうでなければ、深刻な問題の非常に高い確率は、若い患者、彼の人生の質の知的及び身体の健康に影響を与えます。 専門家は、次の可能な合併症を識別します。

• 高血圧。
• （病気の最初のタイプの子どもに例の40％で観察され）発作。
• 難聴。
• 言語障害。
• 側弯症。
• 視覚障害。
• 性的発達の遅延。

子供の神経線維腫症は、上記に記載されているその症状は、必須永久医師の指導、合併症の予防が必要です。 必要に応じて医師がリハビリテーションの措置を勧告することができます。

神経線維腫症第二のタイプで聞くの損失は、特別な聴覚インプラントを設定するための指標であると考えられています。 デバイスは、継続的に脳にオーディオ信号を送信し、子供が音を知覚し、音声を認識することができます。

予防

残念ながら、医師は現在、病気の効果的な予防を提供することはできません。 事は最終的にその原因が研究されていないということです。 専門家は、唯一の定期検診に彼を導いた、常に子供の健康状態を監視することをお勧めします。

神経線維腫症に警告しなければならないとき

小児では、症状が最初に皮膚に薄茶色の斑点の形で表示されます。 あなたの子供がこれらの症状がある場合、それを診断除外するために専門家に相談することが重要です。

神経線維腫症が既に確認されている場合は、常に少し患者、腫瘍形成の状態を監視しなければなりません。 最後の増加はまた、資格の助けを求めることが推奨されている場合。

この問題で最も重要なこと - できるだけ早期に疾患を検出します。 統計によると、この診断された子どもの約60％は、病気の比較的穏やかな兆候を持っています。 また、多くは特別な処理を必要としません。

このように、それは時間の先には、小児の神経線維腫症のような疾患の恐れてはいけないことが明らかになりました。 若い患者の写真は明らかに、この病理は生きることができることを実証しました。 もちろん、疾患のより深刻な形態を持つ子どもは、合併症が発生することが多いです。 しかし、一定のヘルプとサポートで、彼らは、最も重要な幸せな生活を非常に生産つながる、とすることができます。