子供ダウン - それは何を意味するのでしょうか？ ダウン症候群の徴候と症状

今日の社会の中で言葉「ダウン」は、より頻繁に侮辱として使用されています。 この点では、と多くの母親 屏息は、 症状を乱す恐れのために、超音波の結果を待っています。 すべての後、家族の中で赤ちゃんダウン - それは、物理的および心理的ストレスを必要と試練です。 だから何である ダウン症候群は？ 徴候や症状は何ですか？

ダウン症候群とは何ですか？

ダウン症候群 - この遺伝子異常、先天性の染色体異常。 これは、いくつかの健康指標の拒絶および正常な身体的発達の破壊を伴います。 私達は特性のセットと、特定の機能、すなわちについて話しているので、単語「病気」が適用されないことに注意することが重要です 症候群の。

症候群の最古の言及は伝えられるところでは1500年前に起こりました。 これは、と子供の遺体に起因する年齢である ダウン症候群の症状、 シャロン・シュル・ソーヌのフランスの都市のネクロポリスで見つかりました。 埋葬は1つが同様の障害を持つ人々が世論の圧力にさらされていないと結論付けることができ、そこから、いつもと何ら変わりませんでした。

初めてダウン症候群は、英国の医師ジョン・ラングドン・ダウンさんによって1866年に記述されました。 その後、科学者は「モンゴリズム。」この現象を呼ばれます しばらくすると、病理は発見者の名にちなんで名付けられました。

原因は何ですか？

ダウン症の子が存在している理由については、それだけで1959年に知られるようになりました。 そして、この病気の遺伝的条件付けは、フランスの科学者ジェラルド・レジューヌによって証明されています。

染色体の余分なペアの出現 - それは症候群の真の原因が判明しました。 それは、受精の段階で形成されています。 通常、各セルにおける健康な人は、生殖細胞における染色体の46ペアである（卵と精子と）そこにちょうど半分です - 23.しかし、卵子と精子ヒューズの受精時には、彼らの遺伝的キットは、新たなセルを形成するために組み合わせる - 受精卵を。

すぐに、受精卵は分裂を開始します。 このプロセスの間に、細胞内の染色体の数が倍増を共有する準備ができている時間が来ます。 しかし、彼らはすぐに彼女が半分に分割され、その後、セルの反対の極に分散させます。 エラーが発生した場所です。 染色体のオッズ21日ペアが、それはお互いに「つかむ」ことができた場合。 受精卵を繰り返しシェア形成される胚を続けています。 だから、ダウン症の子供があります。

症候群のフォーム

その発生の遺伝的メカニズムの特性に応じてダウン症候群の3つの形式があります：

• トリソミー。 94％ - これは、その発生の古典的なケースです。 発散分裂中の染色体の21ペアに障害がある場合に発生します。
• 転。 ダウン症候群のこの種の例あまり一般的で、わずか5％です。 こうして染色体遺伝子全体または別の場所への一部の移転があります。 遺伝物質は、1本の染色体から別の、または同じ染色体の中に「ジャンプ」することができます。 この症候群の出現が決定的な役割遺伝父材料を果たしています。
• モザイク。 シンドロームの最も稀にしか発生しないフォームは、ケースのみの1~2％に見出されます。 、増加、すなわち - 46、および他の部分 - 体細胞の、このような違反で正常な染色体のセットが含まれています モザイクダウン症候群の47子どもたちは仲間とは多少異なりますが、精神的な開発の背後に少しかもしれません。 典型的には、このような診断を確認することは困難です。

症候群の症状

子供がダウン症候群を持っていることを簡単に、出生直後に認識されています。 次の機能に注意を払う必要があります。

• 小さなサイズ、ヘッドの平坦な背面のヘッド。
• 平らな顔、鼻橋を平らに。
• 小さなあご、口、耳、
• 特性倍斜めスリットが目。
• 多くの場合、彼の口を開きました。
• 短い手足、指、首。
• 弱った筋肉の緊張。
• 横方向の折り皮膚（猿）と幅広いヤシ。

ほとんどの場合、ダウン症の赤ちゃんは、これらの兆候によって認識されています。 彼らは専門家でなく、一般の人々だけでなく、を決定することができます。 その後、診断は詳細な検査と分析の数によって確認されています。

どのように危険な症候群？

家族がダウン生まれた場合は、十分注意して、それを治療する必要があります。 通常、これらの子供たちは、外部の兆候に加えて、深刻な疾患を発症します：

• 免疫障害;
• 先天性心疾患 ;
• 胸の発達異常。

これらの理由から、子供がダウンし、より多くの場合、肺疾患に苦しんで、小児感染症にさらされます。 また、その成長が関連しています 心身の発達と。 消化器系の遅い形成は、消化酵素活性の低下、及び困難を伴うことができます。 多くの場合、複雑な心臓手術を必要とする子供ダウン。 また、それは他の臓器の機能不全を開発することができます。

時には、助けるために時間に取られた行動の不快な結果を回避します。 したがって、子供の出生前の開発段階で調査することが重要です。

リスクグループ

平均して、ダウン症候群の発生率 - 1：600（600中1人の子供）。 しかし、これらの数字は、多くの要因によって異なります。 子供のダウンは、多くの場合、35年間で女性に生まれています。 障害を持つ子供を持つことのリスクも大きく、女性は古いです。 そのため、35年の母親は、妊娠のさまざまな段階ですべての必要な健康診断を取ることが非常に重要です。

しかし、ダウン症候群の子供の誕生は、25歳まで母親に起こります。 これは、その理由も妙な話だが、父の年齢、密接に関連結婚の存在と、祖母の時代であってもよいことが分かりました。

診断

今日ダウン診断症候群は、妊娠の段階にあってもよいです。 いわゆる「ダウン症候群のための試験は、」研究の全範囲を含みます。 出産前診断のすべてのメソッドは、出産前と呼ばれ、条件付きで二つのグループに分かれています。

• 侵襲 - 羊水宇宙の侵略を伴う手術。
• 非侵襲的 - 身体に浸透しません。

方法の最初のグループは、次のとおり

• 羊水検査。 特殊な針フェンス羊水を作り出します。 この液中に含まれる細胞は、染色体異常の有無を遺伝的研究を行いました。 それがすべてを規定していないので、理論的には、この方法では、胎児の将来のために危険なことができます。
• フェンス組織（生検）の少量、胎児シェル成分（絨毛膜）。 得られた材料は、遺伝的研究と、より信頼性の高い結果が得られると考えられています。
  

方法の第2のグループは、より安全な、例えば、超音波および生化学的研究が挙げられます。 ダウン症候群は、妊娠12週から超音波によって検出されます。 典型的には、このような研究は、血液検査と組み合わされます。 女性が赤ちゃんを下に持っている危険性がある場合は、それは調査のセット全体を通過する必要があります。

私はそれを防ぐことはできますか？

唯一の調査の遺伝母親と父親による概念の始まりまで可能ダウン症の子の出現を防ぎます。 特別なテストは、将来胎児における染色体疾患の危険度を表示します。 これは、アカウントに多くの要因を取る - 家族の中で、母親の年齢、父、祖母、血縁結婚の有無、出生ダウン症候群。

妊娠初期に問題を特定し、女性は胎児の運命について決定して自由です。 非常に複雑で時間のかかるプロセス - ダウン症候群の子供を上げます。 すべての私の人生は、この子は、高品質のケアが必要になります。 しかし、我々は、このような障害を持つ子供でも十分に学校内や人生で成功できることを忘れてはなりません。

治療法はありますか？

そのままダウン症候群は、硬化させることができないと考えられる 遺伝病。 しかし、彼の症状を緩和する方法があります。

ダウン症候群の子供たちは気配りする必要があります。 高品質の医療に加えて、彼らは適切なトレーニングを必要としています。 彼らは自分の世話をする方法を学ぶことができない、長い時間ですので、あなたは、これらのスキルを教え込む必要があります。 また、彼らは、言語療法士や理学療法士との一定のセッションを必要とします。 特別に開発し、社会に適応するためにそれらを支援し、これらの子供たちのためにリハビリプログラムが設計されています。

幹細胞治療などのモダンな科学の発展は、子どもの身体的発達の遅れを補償することができます。 治療は免疫力を高め、骨の成長、脳の発達を正常化する栄養内臓を確立することができます。 子供の体内の幹細胞の導入は、出生直後に始まります。

特定の薬剤の長期治療の有効性についての情報があります。 彼らは、代謝を改善し、ダウン症の子どもの発達にプラスの効果を持っています。

ダウンと社会

ダウン症候群の子供たちが社会に適応することは非常に困難です。 しかし、同時にそれが不可欠通信です。 子供のダウンは、気分のむらにもかかわらず、連絡先、ポジティブに行くのは簡単、非常に友好的です。 これらの資質のために、彼らはしばしば、「太陽の子」と呼ばれています。

ロシアでは、染色体異常のない別の営業権を持つ子どもに対する態度。 子供が開発に遅れ、彼の心理的な発達に有害な影響を持っている、彼らの仲間の間で嘲笑の対象になることができます。

ダウン症の人々は、自分たちの生活を通して、困難を持っています。 彼らはただ学校に、幼稚園に得ることはありません。 彼らは、就職の難しさを持っています。 家族を開始することは容易ではないですが、それが失敗しても、子供を持っている能力に問題があります。 男性ダウン無益、および病気の子孫の出生リスクの高い女性インチ

しかし、ダウン症候群を持つ人々は、完全な生活を送ることができます。 彼らは、このプロセスは、彼らが非常に遅いという事実にもかかわらず、学ぶことができます。 これらの人々の中にシンプルなの劇場は、モスクワで1999年に設立されたため、多くの有能な俳優が、あります。