染色体変異：簡単な説明と分類

かなり頻繁に、自然現象と呼ばれる染色体の突然変異で見つかりました。 これは、体内の欠陥の種々のさらなる発展に構造の変化または染色体の数とリードと関連付けられています。 染色体の変異は、（一対のゲノムにおける染色体数の変化によって特徴付けられる）、数値（それらの構造に変化があった）構造に分割されています。

構造的染色体変異。 破裂および変化をもたらす染色体のその後の結合部分に関連付けられ、この障害は、遺伝物質を出発します。 彼らはことができます：

- バランス - この場合には、遺伝物質の不足や過剰がありますので、ほとんどの場合、彼らは表示されません。 しかし、飼育中の遺伝物質のアンバランスセットの伝送の巨大なリスクがあります。

- アンバランス - この場合には、胎児は、重度の病変の数を持っています。

染色体構造の変化に次の方法があります。

• 欠失は -染色体ブレークスレッドとその重要な部分の損失に関連付けられている染色体の変異。 このような変化は、重大な結果につながる、そして場合によっては致命的。
• 重複 -ない深刻な病状で、DNAの特定領域の倍増と関連している変異。
• 転位は -ブレーク隣接する二つの染色体で行われます。 その結果、2本の染色体は遺伝物質の新しいセットを形成し、そのユニットを交換します。
• Insetsii -別の1つの染色体の転写部によって特徴付けられます。
• 反転 -染色体突然変異はギャップが一度に2つの場所で発生形成。 その後、不連続部の間に配置されている部分は、遺伝子配列を変える、軸回りに回転されます。

数値染色体変異。 既に述べたように、変異のこのタイプは、染色体数の変化に関連しています。 次の種類：

• トリソミー -染色体変異、余分な染色体の遺伝子プール内の出現を伴っています。 中に、場合に発生し 、細胞分裂、 娘染色体がオッズではありません。 このような変更は、異常が発生し、表現型。 いくつかのトリソミーは、その開発の初期段階での胎児死亡につながります。 突然変異の原因はまだ完全に解明されていません。
• モノソミー - 1つの染色体の消失によって特徴づけられる染色体変異。 ほとんどの場合、そのような生物は生きていないので、胚発生の初期段階で死にます。
• Poliplodiya -セルに存在することを特徴とする非常に稀な現象は、三倍、及び染色体の時には四セット。 こうした障害を持つ生物が生きることができません - あるいは彼は、出生前またはすぐに後に死にます。
• 性染色体における数値の変化 -かなり一般的な現象で、最後に、23ペアの染色体の数の増加を伴います。

染色体変異：例

現代医学では、染色体の欠陥を持って生まれる子どもの多くの例を知っています。 先に述べたように、いくつかの染色体の変異は、体の一部には目に見える反応を起こさない、といくつかはちょうど生存と互換性がありません。 しかし、かなりよく知られている 遺伝性疾患、 遺伝物質の変化の結果として、正確に発生します。

例えば、ダウン症候群 - 21トリソミー、染色体のペアです。 このような違反は、先天性を伴う 心の奇形 や循環系だけでなく、人との外観上の特徴を 精神遅滞。

パトー症候群 - 13トリソミーのペアに。 心血管系および神経系に違反して、このような違反不適切な骨の発達、頭蓋骨の形状の変化、足や腕（6本の指）にポリダクチル、を伴います。

ターナー症候群 - モノソミー23（性別）染色体対、胎児もたらすのみ1つのX染色体を受信します。 これらの人々の生殖システムの遅い開発、および弱い発現 第二次性徴の。