クルゾン症候群：臨床症状と治療

クルゾン症候群は稀である 遺伝病。

一般的特性

病気は、胎児の発育中に発生する顔の奇形を特徴としています。 鰓のアーチ で ヒト胎児 -過渡的な教育、後で顎などの重要な臓器を、形成されているの。 フランスの医者の後にその名前を得た鰓のアーチや病気につながる、の違反は、まず、オクターブクルゾンそれを説明しました。 これは、最初の病気が遺伝的であることを指摘し、彼は、彼の患者は、母と娘だったでした。 これは、顎顔面疾患の症状の範囲によって特徴づけられます。 当然のことながら、問題がであることを 頭蓋骨： 何らかの理由で子供のために、彼らは誤って生成することができます。 例えば、クルゾン症候群は、融合metopic、冠状または矢状縫合、冠状縫合時期尚早収縮またはすべての縫い目に明らかにすることができます。

症状

クルーゾン病は、顕著な症状によって特徴付けられます。 若い患者は、低すぎるセットの耳、異なるすべての最初のです。 原則として、これらは将来的に生じるすべての聴覚の問題に起因するものです。 重症例では、疾患がで変換され メニエール病。 特徴的な機能の中でも、眼球突出、つまり、brachycephalic短く、幅の広い首と呼ばれるべき、それは、（これは小さすぎる眼窩に起因して）目を膨らみ隔離症され、それが目の間のあまりの距離、くちばしのように見える小さな鼻です。 頻繁に、必ずしも必要ではないが、症状は目を細めと未発達の顎と考えられています。 顎の不十分な開発が急激に突出あごの原因となります。 これらの機能はすべてクルーゾン症候群（あなたが記事で見た患者の写真）を特徴づけます。 まだ未知の理由のために、患者の大半は不釣り合い狭い腰と肩を持っています。

診断

赤ちゃんが生まれています後、原則として、すぐに、あなたはクルーゾン病を診断することができます。 病気の原因は知られていません。 病気の存在を確認するために、いくつかの検査を費やす必要があります。X線、MRIの検査 眼底、 大脳皮質の遺伝子検査とスキャン。

周波数

この病気は非常にまれであることは注目に値する：25,000健常者に関する統計的研究によると、1人の患者が存在し、より多くの可能性が高い彼の家族は、この疾患に罹患している人となっています。

治療

一般的に、予後は、頭蓋骨の変形が脳組織の状態に影響を与えてどのくらいに依存します。 人生の最初の年では、復元操作は、子供の頭蓋骨に行うことができます。 骨の上、あご、顔の軟組織：赤ちゃんが成長するにつれて、あなたは新しい操作が必要な場合があります。 いくつかのケースでは、操作後の患者は、特別に作られたヘルメットを着用しなければなりません。 主な問題は、疾患は、多くの場合、精神運動遅滞および発作を伴うという事実にあります。