ポッター症候群：原因、症状、診断

ポッター症候群は、胎児の発症に重大な欠陥である。 この異常の定義から始めます。

ポッター症候群とは何ですか？

ポッター症候群は、胎児発達の先天性欠損であり、羊水量の減少の結果である腎臓が完全にない。

水の不足の結果は、子宮内の胎児の圧迫です。 子供たちはまた、典型的なしわのある顔面と骨折した頭蓋骨、変形した四肢を持つ肺があまり発達していません。

1964年に、Potterは、胎児の腎臓または無形成症（臓器の欠如または身体の一部）と、顔面の異常との両方の発生不能（発達の欠如）を特徴とする発達異常を記載した。 この症候群は医学文献だけでなく、2つの腎不全、グロス腎症、顔面腎異形成を伴うポッター症候群にも言及されている。

胎児のポッター症候群：原因

シンドロームの病因（起源）はまだ完全には理解されていない。 症例の50％において、妊娠中の女性に羊水（胎児の水）が存在しないために原発異常が現れることが明らかになった。 子宮による胎児の圧迫は、腎臓の異常、顔面の平滑化および平坦化、心臓、直腸、生殖器、肺（低形成）、四肢（内反足）の発達をもたらす。

ポッター症候群は、幼児、数ヶ月の年齢の子供、年齢よりも幼い子供のほうが少なく、ほとんどの場合男子である。 欠陥の出現の頻度：50,000人の出生あたり1。

両親の診察

胎児のポッター症候群に伴う症状は何ですか？ 大きな白い芽は超音波で見ることができるものです。 そのような無力化は優性に遺伝することができる（他の親の遺伝はそれを抑制することができない）。 羊水量には関係ありません。 1人の親は、早期に診察中に見逃される可能性がある、腎臓の1つが発達していないか不足している可能性があります。

腎不全は 支配的に受け継がれ、ポッター症候群を有する胎児が50％の確率で存在することを意味する。

彼の両親がPKHD1遺伝子に突然変異を発見した場合、75％の確率でポッター症候群が出現する可能性があります。 50人中1人で平均して発生します。 このような突然変異は、キャリアにおける欠陥の急速な発達につながるものではなく、何世代にも渡って世代間で伝達され得る。

Potter症候群で赤ちゃんを抱えるリスクは、両方の両親から突然変異を継承することによって明らかになります。 胎児が父親または母親にのみ遺伝的変化を与えられた場合、50％の確率で健康な状態で生まれます。 子供の25％が遺伝子レベルでそのような変化を有する両親からPKHD1突然変異を継承しない。

症候群の症状

胎児のポッター症候群は以下の症状によって診断される：

• 非常に狭い瞼の裂け目。
• 世紀のラインの下に特徴的な畝。
• 下顎の発育不全（微小化）;
• 平らな鼻;
• 一対の器官（特に眼）の間の異常に大きな距離 - ハイパーテロリズム;
• Convex epicanthus（ "Mongolian fold"） - 涙管を覆う眼の内側角の特殊な折り目。
• 異常な柔らかい大きな耳。

治療の可能性

子供の誕生時に、主な症状は重度の呼吸不全であり、独立した生活の最初の数分から明らかである。 肺の人工換気は、気胸（肺の律動運動を妨げる胸膜領域内の気泡の存在）によって複雑になる。

残念ながら、ポッター症候群と診断された大多数の新生児は、配達時間内に死亡する。 消化管（泌尿生殖管）と肛門と泌尿生殖器管とを接続する軽い形態では、肛門の穿孔がない（正しい形態） - 外科的介入が適用される。

ポッター症候群の生存している子供

2013年に、メディアは、新生児の女の子、Abigail Butler、共和国議員のJaime Herrer-Butler議員の下院議員の娘を報告しました。 この症候群で生存することができ、呼吸器系の正常な機能が妨げられた。

妊娠5ヶ月目に、女性は、腎臓が完全になくなるため、その女の子に尿がないことを知りました。 その理由は、妊娠したJaime Errer-Butlerの羊水の欠乏であった。 このケースを致命的と宣告した医師の結論にもかかわらず、女性は夫と一緒に妊娠を維持することに決めました。 少量の羊水を何らかの形で補うために、特別な生理食塩水をハイメの子宮に注入した。 この治療を行った医師のジョン・ホプキンスは、配偶者に治療が満足のいく結果をもたらすとは保証できませんでした。

しかし、2013年7月15日、小さなアビゲイルが生まれました。 母親の思い出によると、少女は出産時に悲鳴を上げませんでしたが、しばらくして泣いてしまいました - 赤ちゃんの肺が機能していました。 出生後、彼女はすぐに透析に移されました。これは体内の代謝産物を取り除く腎機能を完全に置き換えるシステムです。 1年後、ドナーの腎臓に置き換えられました。

ポッター症候群の生まれた赤ちゃんの誕生とそれに続く現代の現実の状態でのリハビリの成功の機会は、まだ奇跡と考えられています。 したがって、医師は、そのような欠陥について胎児を診断する際に妊娠を中断することを主張する。 アビゲイルバトラーの例は安心できるものではありませんが、これは例外的なケースであることを理解する価値があります。