精巣女性化症候群：治療と予防

精巣女性化症候群 - 男性ホルモンに対する感受性の減少を伴う比較的稀な先天性疾患。 より深刻なケースでは、体とは、アンドロゲンの影響に鈍感になるん。 この病気の症状は重症度の程度の差を持つことができ、および患者の治療には、個別に選びました。

もちろん、人々は似た病気に直面している、より多くの情報に興味があります。 精巣女性化症候群とは何ですか？ どのように病気を治療し、治療の本当に効果的な方法があるかどうかには？ 何が病気の原因は？ 患者の見通しは何ですか？ これらの質問に対する回答は、多くのを探しています。

精巣女性化症候群 - それは何ですか？

まずは、用語の意味に対処しましょう。 精巣女性化症候群 - 先天性疾患、性染色体における突然変異によって引き起こされます。 これは、重症度や症状に依存 - アンドロゲン感受性の喪失を伴う病気は、男性ホルモンに対する感受性の低下の程度は異なる場合があります。

例えば、アンドロゲンに適度な抵抗で外部少年はかなり正常に開発しています。 しかし、大人は精子彼の体を簡便に製造されていないため、男は、無菌であること、することができます。

完全に異なる精巣女性化症候群などの疾患に対するホルモンに感受性の完全な喪失を探します。 人間の核型は男性です。 しかし、少年たちは、血液中の精巣の同時存在とテストステロンの正常レベルとメス型の外性器の形成が存在する、いわゆる偽半陰陽、持って生まれています。 これらの少年における思春期の間、女性の性的特徴（例えば、乳腺の増加）を開発する傾向があります。

精巣女性化症候群 - 比較的まれな病態。 50から70000人の新生児は、この変異を持つ唯一の子供1を占めています。 私たちは半陰陽、患者の約15から20パーセントの非定型外性器の存在の原因の例を考えるとSTFに接続されています。 アンドロゲン不感性モリス症候群、男性仮性半陰陽の症候群 - ところで、医療病理に別の名前の下に表示されます。

STF女性に：それは可能ですか？

多くの人が女性で精巣女性化症候群が可能であるかどうかの問題に興味を持っています。 病理はY染色体の変異に関連付けられているので、我々は間違いなく、それは個々の男性にのみ対象であると言うことができます。

一方、このような疾患に苦しむ人々は、多くの場合、女性のように見えます。 また、彼らはそれに応じて自分自身を知覚します。 統計によると、偽半陰陽の患者は、しばしばリーンフィギュアと魅力的な、背の高い女性のように見えます。 でも、論理的かつ正確なインテリジェンス、迅速な状況、エネルギー、効率、および他の「男性」の資質に配向させる能力を含む、いくつかの特別な特徴、と信じて、このような診断を受けた人。

もう一つの興味深い事実 - スポーツに関わる多くの女性は、男性の核型を持っています。 モリスが競争することは許されない症候群と（つまり、男性）女性 - プロスポーツ選手は、DNA分析のための唾液を取る理由です。

ところで、このような疾患の存在は、ジャンヌ・ダルクとイギリスのエリザベスチューダーの有名な女王を含む多くの歴史上の人物に起因しています。

疾患発症の主な原因

既に述べたように、モリス症候群（精巣女性化症候群）は、AR遺伝子欠損の結果です。 男性ホルモンに反応する受容体に影響を与えるような変異は、結果として、彼らは単に鈍感なになります。 研究によれば、欠陥のある遺伝子のキャリアは、通常、母親であることを特徴とする請求シンドロームX連鎖劣性形質、上で送信されます。 一方で、それが可能であり、 自然突然変異 の子供で、非常に健康的な両親によって考案されましたが、そのような例がはるかに少ないことが多いと報告している者。

生殖腺（性的腺）の胚発生の間、胎児の核型に応じて形成されている - 子供は完全な睾丸を持っています。 遺伝子の組織損傷のは敏感ではないので、しかし、陰茎、陰嚢、尿道、前立腺の形成に関与しているテストステロンとdegidrosteronuに（脱感作）。 同時に（子宮、卵管および膣の上部3分の1を除く）雌型の生殖器のさらなる発展を引き起こすエストロゲンに対する組織の感受性を、保存。

症候群およびその機能の完全形

精巣女性化症候群（モリス）は、テストステロンの受容体感受性の完全な損失を伴うこともできます。 このような場合には、子はオスの遺伝子型（Y染色体がある）、男性の生殖腺が、女性の外性器を持って生まれています。

このような子どもたちには、陰嚢とペニスと睾丸を持っていないし、腹腔内に残ります。 代わりに、膣と外陰唇があります。 かなり頻繁に、このような場合には医師は女の子の誕生について言います。 ヘルプについては、患者は原則として、ティーンエイジャーは、月経の欠如を訴え、治療しました。 ちなみに、子供は女性のタイプ（音声の変異なし、髪の成長、胸の拡大）の第二次性徴を開発します。 詳細な検査では、医師は、男性と染色体の特定のセットの生殖腺と判断しました。

多くの場合、「精巣女性化症候群」の診断は、無月経や不妊に関する専門家に回す大人の女性を置きます。

不完全症候群モリスのフォームやその発展の度合い

男性では精巣女性化症候群はテストステロンに対する受容体の感受性の部分的な減少を伴うことができます。 このような場合には、症状のセットはより多様であってもよいです。 分類システムは、疾患の5つの主要な形態があり、その下、1996年に作成されました。

• 最初の学位、または男性のタイプ。 子供は顕著男性の表現型を持っており、任意の著しい逸脱せずに開発しています。 時折、思春期胸の拡大や音声の特徴のない変更を観察しました。 しかし、患者は常に不妊で、その結果、精子形成を損なわれて。
• 第二度（好ましくは、オス型）。 開発は、オス型であるが、いくつかのバリエーションを持ちます。 例えば、形成陰茎および尿道下裂の可能な（道をオフセット）。 多くの場合、患者は女性化乳房に苦しんでいます。 皮下脂肪の観察し、ムラの堆積。
• 三度、又は相反するタイプの開発。 患者はペニスの顕著な減少を観察しました。 変更されたと陰嚢 - 時々形でそれが外側の唇に似ています。 そこ尿道の変位があり、そして睾丸は、多くの場合、陰嚢に降りませんでした。 女性のマークと特徴 - 豊胸、典型的な図（ワイド腰、肩狭いです）。
• 第四度（主にメス型）。 この群の患者は、女性の表現型を持っています。 睾丸が腹腔内に残ります。 しかし、いくつかのバリエーションで、女性の生殖器を開発。 例えば、子供が短い「ブラインド」膣とクリトリスがしばしば肥大によって形成され、小陰茎思い出させています。
• 第五度、またはメスタイプ。 病気のこの形式は、女性の症状の形成を伴っている - 子供は女の子が生まれています。 しかし、いくつかの偏差があります。 具体的には、患者はしばしばクリトリスの拡大を観察しています。

これは、精巣女性化症候群の症状を伴っています。 同様の病理との再生はできません - 患者の身体は、男性細胞を産生しない、と女性器官は利用できないか、または完全に形成されていません。

統計によれば、このような診断を持つ人々は、しばしば鼠径管の睾丸の通路の違反に、鼠径ヘルニアに苦しみます。 泌尿器系（例えば、腎盂腎炎、尿道炎、および他の炎症性疾患）の種々の疾患のリスクの増加に尿道の外部開口部の変位に起因します。

診断手順

この病気の診断 - 長いプロセス。 これは、一連の手順が含まれています。

• 開始するには、医師は、歴史を収集します。 調査の過程で子供が出生後または思春期に何らかの発達障害を持っているかどうかを知る必要があります。 （親戚から、このような逸脱があったかどうか）を分析し、家族歴。
• 重要なステップであり、身体検査、専門家は、身体のと外性器の構造の異常の有無を注意ヘア分布の種類、など。D.ことができ、その間、患者の身長と体重の測定を開催。 より多くの研究が併存疾患を識別するために必要とされます。
• 今度は、患者の性別を知ることが可能となる、染色体の量と質を決定することを可能にする手順 - 将来的には核型分析を開催しました。
• 必要であれば、損傷した遺伝子の数と種類を見つけるためにしようとし、その間、分子遺伝学的検査を実施しました。
• 泌尿器科医によって必須の検査である - 医師が外性器の構造と機能を研究している、前立腺を触診など...
• 分析では、血液は、ホルモンレベルをチェックするためにとられています。
• それは有益で超音波検査です。 この手順では、内部生殖器官の構造の異常を検出することが可能となり、停留が併存疾患を診断、検出精巣。
• 臓器の構造についての最も正確な情報は、磁気共鳴またはコンピュータ断層撮影中に得られることができます。

精巣女性化症候群：治療

治療は、このケースではアンドロゲン受容体ホルモンに対する患者と非感受性の程度の年齢に依存します。 必然的に、アンドロゲン欠乏を解消するために開発中の可能な異常を排除するために、右側の第二次性徴の作成を支援することを可能にするホルモン補充療法を、割り当てられました。

患者は、常に専門家に相談しなければならない - 非常に重要なステップは、心理療法であることが理解されます。 結局のところ、統計によると、偽半陰陽は、多くの場合、臨床的うつ病の発展につながります。 変異が成人期（私たちはテストステロン受容体への完全な非感受性について話している）中に偶然に診断された場合、医師は、完全な生活を送っかつ公正なセックスの代表として自分自身を識別する女性にそれを報告しないことを決定してもよいです。

手術が必要な場合は？

多くの問題は、特別な手続きの助けを借りて解決することができます。 女性の表現型を有する患者では精巣の除去を示しています。 この手順では、男性の性的特徴の開発とさらなる発展ので、ヘルニアを防止する必要があります。 さらに、手順は精巣癌の予防です。

ボディは女性のタイプで発症する場合、それは性交を持っていることを可能にされ、時には必要なプラスチック製の膣や外陰部です。 外科的にオフセット尿道を排除することができます。

患者の男性のパターンの発展に伴い陰嚢に精液ダクトを持参する必要がある場合があります。 こうした診断された多くの男性が女性化乳房に苦しんでいるので、それは多くの場合、自然なボディ形状を復元するに役立つ乳房整形手術を行っています。

患者と可能性合併症の予後

精巣女性化症候群（モリス）は、生命への直接的な脅威ではありません。 ボディは、アンドロゲンホルモンにしても、完全に非感受性の正常な機能です。 医療および外科患者の後、男性核型を持つ、女性の完全な生活を送ることができます。 このような場合には、行動を取ることが必要である - しかし、陰嚢に降りませんでした精巣癌を発症する危険性があります。 （患者が男性の表現型である場合）癌の予防のために陰嚢における精巣の外科的切除を行ったり腺（女性の表現型の場合）を完全に除去します。

自分のリストには、（泌尿生殖器系、尿路シフトの開発の過程で）、排尿、性交（性器の奇形）の不可能である他の可能な合併症について。 患者は関係なく、表現型の不妊です。 より多くのことはできませんすべての子供や若い人は、自身の身体の特性を理解するように、社会的な難しさを忘れてはいけません。 もちろん、性的な球体の問題だけでなく、泌尿器の病気は、手術中に除去することができます。 とにかく、良好な患者の予後。

そこ予防対策はありますか？

残念ながら、このような疾患を予防することができる手立てはありません。 しかし、精巣女性化症候群は遺伝的病理であるとして、癌を発症するリスクは、妊娠の計画の段階で検出することができます - 将来の両親が検査を受ける必要があります。

すでに障害と診断された患者のために、彼らは資格の医療支援だけでなく、定期的な健康診断、ホルモン療法を必要とします。