脊髄性筋萎縮症：病因、症状と診断

初めて脊髄性筋萎縮症は、（ - Verdnigaと1893年に - ホフマン1891年）19世紀に記載されました。 かなりまれな疾患は、10万から一人を発生。病は、遺伝的な病気に関連し、筋組織の病変によって特徴付けられます。 これらのプロセスは、脊髄の前ホーンのニューロンおよび脳幹の運動核に変性プロセスに関連しています。 通常、病気の最初の兆候は、乳児期または小児期に現れます。 症状は、疾患の種類に依存し、低血圧、gipofleksii、機能不全を吸引、呼吸及び嚥下として現れることができます。 重症例では、この病理は持っている 致命的な結果を。 診断を行うために、あなたは、遺伝子検査を受けるべきです。

脊髄性筋萎縮症：症状

臨床像は、疾患の種類に依存します。 神経性の典型的な筋肉の組織学（起因する神経細胞や組織の破壊に引き起こされる）筋萎縮症 - 健康と病気の筋肉細胞の近所。 おそらく、病気の主な特徴は、弱さと増加している 筋肉の萎縮 繊維を。 主に近位四肢に影響を与えます。 徐々に関与し、他の筋群のプロセスにおける疾患の発展に伴い。 多くの場合、患者が見ることができる筋肉をぴくぴく。 病理学の特徴的な徴候は、それが肋間筋の損傷に関連付けられている、脊柱後側弯症、筋収縮と呼吸障害です。 X線写真では、多くの場合、長期の間伐明らかに 骨（上腕骨、 大腿骨、など）。

ウェルドニッヒ・ホフマン第一のタイプは、6ヶ月に早い年齢で明らかにされます。 この期間中、子供は、登録された筋肉の緊張低下、hyporeflexia、および線維束言語です。 疾患のこのタイプの特徴は、呼吸と同様に、吸引、（嚥下障害）の嚥下が困難です。 例95％で窒息1歳未満の子どもの死亡の原因。 4年間で100％致命的。

脊髄性筋萎縮症第二のタイプは、年齢の3-15ヶ月で示されています。 子研究深部腱反射が存在しない場合は、可能性嚥下障害。 ほとんどの子供は25％未満が着座することができ、クロールして歩くことができません。 多くの場合、病気は死で終わります。

19年には15ヶ月から年齢に登録脊髄性筋萎縮症第三のタイプ、または疾患、クーゲル-ヴェランダー病、原則として、。 タイプIのようなクリニック、しかし、病気は長い平均寿命で、ゆっくりと進行します。 弱さと重量損失が最も顕著な症状が現れる時間をかけて、足の上に、大腿四頭大腿筋と屈筋から始まります。 少し後に、手が影響を受けます。

脊髄性筋萎縮症第4のタイプを継承することができ、疾患は、30〜60歳の成人のvorasteに現れます。 それは弱さ、減量の筋肉が特徴。 この形式は、筋萎縮性側索硬化症から非常に困難differentsiirovatです。

脊髄性筋萎縮症ウェルドニッヒ・ホフマンはEMGを用いて診断（神経伝導速度が決定され、によって神経支配された筋肉の研究が行われている 脳神経を）。 診断を確定するためには、例の95％に変異の原因を特定する遺伝子検査を行う必要があります。 追加の診断方法は、筋生検、酵素の活性（アルドラーゼ、クレアチンキナーゼ）の研究が含まれます。

この病気のための具体的な治療法は存在しません。 拘縮や脊柱側弯症規定理学療法とコルセットの開発を防ぐために。 特別な整形外科デバイスは、患者が、食べて書いたり、コンピュータ上で動作することができます。