健康障害を持つ人々

Adeline Sotnikovaの妹の何が問題なの? Adeline Sotnikovaの姉妹であるMasha Sotnikovaの診断は何ですか?

Adeline Sotnikovaの妹の何が問題なの? この質問は、若いフィギュアスケーターのファンからよく聞かれます。 これに関連して、私たちはこの記事をこのトピックに費やすことにしました。

Adeline Sotnikovaは誰ですか?

Adeline Sotnikovaの姉妹が何を患っているのかを知る前に、Sportswoman自身について詳しく説明することにしました。 結局のところ、彼女は最近、彼女が最高の若いスケーターであることを世界に証明したのです。 ご存知のように、これはロシアのソチで現在のオリンピック大会(2014年)に起こりました。 他国からの非常に強いアスリートとの激しい闘いの後、アデリー・ソトニコワは最高と評価され、単独でパフォーマンスで金メダルを受け取った。

ロシア記録保持者

17歳のオリンピックチャンピオンは2014年に 金メダルを獲得 しただけでなく、フィギュアスケートでの巨大国の可能性を示しました。 結局のところ、それは彼女がポイントを先に取得することができたいくつかの記録を破った彼女だった。 ちなみに、シルバーとブロンズのメダルだけを獲得した イリーナ・スラツカヤは、 フィギュアスケートで最高でした。 現在のチャンピオンの一部は、マシャの病気(Adeline Sotnikovaの妹)に勝つのを助けました。 結局のところ、フィギュアスケーターの個人的な認知では、彼女の才能と忍耐力は、ほとんどのネイティブで緊密な人に対する絶え間ない考えがなくても、計画されたプログラムの優れたパフォーマンスにほとんどつながりません。 だから姉妹のAdeline Sotnikovaの病気は何ですか? あなたは少し質問された質問への答えが表示されます。

家族関係

オリンピック2014年の演技の前に、欧州選手権のAdeline Sotnikovaの銀メダリストがジャーナリストに、氷上でのさらなるパフォーマンスの動機について語った。 彼女は深刻な健康上の問題を抱えている妹がいると私に言った。 ある程度、フィギュアスケーターの人生におけるこの不愉快な出来事は、特に重大な瞬間に、彼女を大きなスポーツに抱かせる要因の1つになった。 女の子は姉を助けたいと思っており、できるだけ多くを獲得しなければなりません。 Mashaはすでに3つの操作をしていました。 これにはたくさんのお金が必要でした。 そして、彼らはTatyana Anatolyevna Tarasovaによって非常に助けられました。 彼女はすぐに現在の経費をすべて支払ったスポンサー(会社)を見つけました。 スポーツマンは、彼女とマシャは両親と運が良かったと指摘した。彼らは友好的な家族がいるが、週末だけ一緒に集まっている。 Adelineは母親ととても親密な関係を築いています。 そして、彼女はママとパパがどのように苦労しているかを完全に理解しています。

Adeline Sotnikovaの妹の何が問題なの?

ご存じのように、Adeline Mashaの妹は、幼少時代のTricher Collins(Treacher Collins症候群)の症候群に苦しんでいます。 ちなみに、この珍しい病気にはもう一つの名前があります。これは "顎顔面大腸炎"のようです。 これは頭蓋顔面変形を特徴とする常染色体優性疾患である。 初めて1900年に英語眼科医のCollins Edward Tricherによって記述されました。

主な症状

アデリンの妹Sotnikova Mashaの診断は、出産直後に医師によって診断された。 頭蓋骨と顔の著しい変形を特徴とするこのような重篤な疾患については注意が必要である。 さらに、病気の人は完全に彼の聴覚を失うことができます。 この疾患では、患者はしばしば潜在的に生命を脅かす気道偏差を有する。 そのため、Masha Sotnikova(Adeline Sotnikovaの姉妹)は、何千人もの他の患者と同様に、常に医師によって観察されています。

病気の程度

この病気には、ほとんど目に見えない兆候から非常に重度のものまで、いくつかの程度があります。 この診断を受けたほとんどの患者では、顔の骨はむしろ開発されていないことに注意してください。 これは、人が「沈んだ」顔、非常に大きな鼻、小さな顎、小さな顎を有するという事実につながる。 一部の患者には オオカミの口があります。

より深刻な形態の病気では、小児麻痺は子供の言語を置き換えて口腔咽頭に閉塞を形成し、その結果患者は気道に異常を発症することがあり、これは人生にとって極めて危険である。 致命的な結果を防ぐために、喉頭蓋は外科的に除去されるべきである。 彼女の子供時代から、これらの微妙なことを知って、Adeline Sotnikovaは、フィギュアスケートで成功し、十分なお金を稼ぐためにすべてをやったので、彼女の姉妹の治療に必要です。 4年ぶりのAdelineがスケートをして、この動機のおかげで、8〜9年後、氷上で最も複雑な姿を演じました。

病気の原因

何故Masha Sotnikovaはこの病気で病気になったのですか? Tricer Collinsの症候群は、もっぱら遺伝的障害です。 多くの場合、そのような生命を脅かす疾患の原因は、TCOF1遺伝子におけるナンセンス突然変異(または停止コドンの出現)であり、これはさらなるハプロ不全を招く。 提示された症候群は、常染色体優性原則に従う遺伝によって継承され、50,000人の新生児のうち1人にのみ発生する。 この病気は、子宮内胎児の発育のかなり早い段階で起こる。 今日まで、母親または父親の健康状態とそのような突然変異の出現との関係は明らかにされていない。

この診断は産科病院に置かれることが最も多いことに注意してください。 結局のところ、この病気には、明確な臨床症状(特に重度の形態)、すなわち、重度の斜視、口、耳および顎の小さいサイズ、ならびに眼瞼コロバンクおよび拡大した鼻がある。 ところで、病気のこれらの症状は、生命を危険にさらす新生児を食べることを非常に困難にします。

知性と身体能力

Tricer Collinsの症候群を抱える患者のように、Adeline Sotnikova Masha姉妹は物理的に弱体化しています。 しかし、同時に、彼女の知性は完全に保存されています。 そのような患者は健全な同輩と同程度に成長するすべての段階を経る。 しかし、場合によっては、心理的発達の遅延が可能であることに留意すべきである。 さらに、このような患者の聴覚障害は、しばしば否定的な発語効果を引き起こす。 また、外部の変化は少年や少年にとってかなり重大な心理的問題になる可能性があり、特別な助けを借りずに戦うことは困難です。

病気の治療

トリコ・コリンズ症候群の治療は、既存の疾患の程度に依存する。 原則として、そのような治療には以下の手順が含まれる:

  • 遺伝的相談。 個人または家族全員で行うことができます(病気が遺伝性であるかどうかによって異なります)。
  • 補聴器を着用する(患者が伝導性難聴を発症する場合)。
  • 歯科および歯科矯正治療。 間違った咬合を訂正する必要があります。
  • コミュニケーション能力の向上を目指す専門家との音声療法セッション。 ところで、欠陥学者は、飲み物や食べ物を飲み込むことに問題がある人々と協力します。
  • 外科的方法。 オペレーションは人の外観と彼の人生の質を向上させるのに役立ちます。

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