ファンコニ症候群：症状、診断および治療

de Toni-Debreu-Fanconi症候群は、様々な代謝障害を特徴とする重大な先天性疾患である。 人生初年度の子供たちが最も頻繁に苦しむ。 原則として、それは他の遺伝病理と組み合わせて起こるが、独立した症候群として現れることもある。

歴史への短い旅程

この病気は1931年、スイスのFanconi博士によって発見され、研究されました。 小児のくる病、低成長および尿検査の変化を調べると、彼はこの症状の組み合わせは別個の病理として考えるべきであるという結論に達した。 2年後、De Tonyは自身の改訂案を発表し、すでに述べた説明に低リン酸血症を追加し、しばらくしてDebrebがそのような患者のアミノ酸尿症を検出した。

国内の文献では、この状態を「遺伝性ドニ・デブロウ・ファンコニ症候群」および「グルコアミノ燐酸糖尿病」と呼ぶ。 海外では、腎臓ファンコニ症候群と呼ばれることが多い。

ファンコニ症候群の原因

現時点では、この深刻な病気の背後にあるものを最後まで知ることはできませんでした。 Fanconi症候群は、おそらく 遺伝病です。 専門家は、この病理の発達は、腎臓の不適切な機能をもたらす点突然変異と関連していると考えている。 数多くの研究により、体内の細胞代謝に障害があることが確認されている。 アデノシン三リン酸（ATP）を含む場合には、エネルギーの交換に重要な役割を果たす化合物である可能性があります。 グルコース、アミノ酸、リン酸塩、他の有用性の低い物質は誤って酵素が働く結果、失われます。 このような厳しい条件では、腎尿細管には必要なエネルギーが与えられません。 有用な物質は尿と共に排出され、代謝プロセスが中断され、骨組織のびらんと様の変化が生じる。

子供のファンコニ症候群は、成人よりはるかに一般的です。 統計によると、病理学の頻度は1：350 000の新生児である。 少年とも少女も同じ割合で病気になります。

ファンコニ症候群の徴候

この病気はどの年齢でも発症することがありますが、ほとんどの場合、生後1年の小児で発症します。 グルココルリア症、全身性高アミノ糖尿病および高リン酸血症 - この3つの症状はファンコニ症候群の特徴です。 症状は早期に発症する。 まず第一に、両親は子供がより頻繁に排尿し始め、喉の渇きは常に彼を苦しめることに気付きます。 もちろん、子供は言葉で言い表すことはできませんが、彼らの気まぐれな行動や胸やびんの絶え間ないハングによると、何かが子供に間違っていることが明らかになります。

将来的には、頻繁な無意識の嘔吐、便秘の延長、原因不明の 発熱 によって両親が悩まされることがあり ます。 原則として、この段階で、子供は最終的に医者に会う。 経験豊富な小児科医は、この共通の症状の組み合わせは、一般的な風邪に全く似ていないと疑うかもしれません。 医者が識字者であることが判明した場合、彼はFanconi症候群を時間内に認識することができます。

一方、症状はどこでも消えません。 肉体的および精神的発達に顕著な遅れを加え、大きな骨の曲率が顕著になった。 通常、変化は下肢のみに作用し、内反または外反型の変形をもたらす。 最初のケースでは、子供の脚が車輪によって湾曲し、第2の場合には文字「X」の形で湾曲する。 両方の変種は、もちろん、子供の後世には不利です。

子供のファンコニ症候群は、しばしば骨粗鬆症（骨組織の早発破壊）ならびに著しい成長遅延を含む。 長い管状骨の骨折および麻痺は除外されない。 両親が赤ちゃんの状態を心配していない場合でも、この段階では、彼らは間違いなく適格な助けをあきらめることはありません。

成人のファンコニ症候群はまれです。 問題は、この重篤な疾患が自然に腎不全の発症につながることです。 このような状況では、明確な予測を提供して 長寿命 を保証することは不可能 です。 文献では、Fanconi症候群が与えられた7〜8歳の年齢で、子供の状態および回復の著しい改善があった症例が記載されている。 残念なことに、現代の練習でのそのような選択肢は非常にまれであるため、深刻な結論を導くことができます。

ファンコニ症候群の診断

医師は、無症候性徴候と徹底的な検査を収集することに加えて、確実に病気を確認するためにいくつかの検査を指名するでしょう。 Fanconi症候群は必然的に腎臓の破壊を招き、通常の尿検査が必須となります。 もちろん、これは病気の経過のすべての特徴を明らかにするには不十分です。 タンパク質や白血球の尿中の成分だけでなく、リゾチーム、免疫グロブリンなどを検出する必要があります。 この分析でも、砂糖（グルココルチア）、リン酸塩（リン酸塩）の含有量が高いと、体に重要な物質の重大な損失が見られます。 このような調査は外来患者と病院の両方で行うことができる。

血液検査でも、いくつかの変化は避けられません。 生化学的研究では、ほとんどすべての有意な微小要素の減少が注目される（第1に、カルシウムおよびリン）。 代謝性アシドーシス が顕著に発症 し 、これが生物全体の正常な機能 を 妨げる。

スケルトンの放射線写真は、骨粗鬆症（骨組織の破壊）および四肢の変形を示す。 ほとんどの場合、骨の成長率に遅れがあり、生物学的年齢との矛盾があります。 必要に応じて、医師は腎臓やその他の内臓の超音波検査や関連する専門医の診察を受けることができます。

差動診断

Fanconi症候群と偽ったいくつかの他の疾患がある場合があります。 医師の前に理解するのは難しい作業ですが、実際に小さな患者に起こります。 時にはグルコアミノ燐酸糖尿病は、慢性腎盂腎炎および他の腎疾患と混同されることがあります。 尿の分析の変化、ならびに骨組織の病変の特徴は、小児科医が正しい診断を確立するのに役立つであろう。

ファンコニ症候群の治療

この病理は慢性であるという事実を考慮する価値がある。 完全に不快な症状を取り除くことは非常に難しく、あなたはしばらくの間、病気の症状を軽減することができます。 現代医学は、病気の子供を助けるために何を提供していますか？

最初はダイエットです。 患者は、塩分の使用を制限するように勧められています。 ミルクと様々なフルーツジュースが食事に加えられます。 カリウムが豊富な製品 （プルーン、ドライアプリコット、レーズン）を忘れないでください。 微量栄養素の欠乏が重要な段階に達した場合、医師は特別なビタミン複合体の受容を処方する。

ダイエットの背景には、大量のビタミンDが投与されます。患者の状態は絶えず監視されています。検査のために血液や尿を寄付しなければならないことがあります。 これは、ビタミンDの投与量を減らし、高ビタミン症の発症をタイムリーに検出するために必要です。 ほとんどの場合、そのような治療は、妨害された代謝を回復させ、重篤な合併症を予防するのに役立つ。

病気が遠くになった場合、患者は外科医の手に渡ります。 経験豊富な整形外科医は、骨の変形をまっすぐにし、子供の生活水準を大幅に改善することができます。 このような手術は、持続的かつ長期的な寛解の場合にのみ行われる：少なくとも1年半。

予測

残念なことに、そのような患者の予後は好ましくない。 ほとんどの場合、この疾患はゆっくりと進行し、遅かれ早かれ腎不全に至る。 スケルトンの骨の変形は、必然的に障害および全体的なQOLの低下につながる。

この病理を避けることはできますか？ 間違いなく、このような質問はFanconi症候群に遭遇した人にとって懸念される。 親は彼らが何を間違えたのか、彼らがどこに子どもを追いかけなかったのかを理解しようとします。 他の子供との状況が脅かされているかどうかを知ることも同様に重要です。 残念ながら、現時点で予防措置は開発されていません。 カップルは別の子供を募集していますが、エキサイティングな問題についての詳しい情報を得るには、遺伝学者と相談する価値があります。

ウィスラー症候群 - Fanconi（アレルギー性副鼻腔炎）

この病気は、4歳から12歳までの子供にのみ記載されています。 この重篤な病理の原因はまだ分かっていません。 この症候群は典型的な自己免疫疾患であり、関節リウマチの特別な形態であると推測できる。 それは、温度が上昇して、常に急激に始まります。温度は、数週間は39度に保たれます。 すべての場合において、顔面、胸または胃の上で時々四肢に多形性の発疹が現れる。 通常、重大な合併症のない回復があります。 しかし、時間のかかる小さな患者の一部は、重度の関節損傷を起こし、障害につながる。