コルネリア・デ・ランゲ症候群：写真、原因、症状、診断、予後、平均寿命、治療

多くの学校の生物の授業は、遺伝情報は、子どもの母に父から送信されていることを覚えておいてください、である ヒトゲノム 染色体の23ペアから構成されています。 それは人間の体の形成に重要な役割を果たしている各そのうち約28,000の遺伝子が含まれています。 突然変異変化はそれらの一つは、多くの場合、死に至る、コルネリア・デ・ランゲ症候群、非常に不快な、そしてほとんどの場合、非常に深刻な病気を引き起こすことができます。 多くの著者は、この症候群で苦しむ人々がチャンスを持っていないと主張しています。 現代科学と医学が本当の奇跡を作成するので、まだ、ない絶望を行います。

名前の語源

コルネリア・デ・ランゲ症候群は、オランダに住んでいたと働いていた20世紀の30年代に、詳細にコルネリア・デ・ランゲと呼ばれる小児科医を記述するために、彼にちなんで命名されました。 彼女は、親戚がなかっただけで二人の女の子の最後の時間を5このようなケースを観察し、彼女の実際にあります。 1933年、コーネリアスは、詳細な説明および彼の観察の結論を取りました。 しかし、かなり早い時期（1916年）は、ドイツの医師W.ブラフマン詳細に診断して説明したのと同じ疾患であるので、彼らはしばしば、ブラフマン症候群の名称使用 - ランゲを。 また、アムステルダムの症候群の一般的な名前は、都市としてのこの病理を発見されただけで3人の子供を、記録しました。 すべての3人の名前 - 1と同じ病気です。 それは、男女の区別なくともに同様の頻度で、すべての人種や民族の人々、すべての大陸で発見されました。 最初の記述以来、ほぼ百年もの間、私たちは詳細に、この疾患の400例を検討しました。

異常の頭皮や肌

コルネリア・デ・ランゲ症候群は生活の赤ちゃんの最初の数分から疑わすることができます。 主な症状：

1.低出生体重（通常の約2/3）。

頭蓋骨の2.異常：

- 小頭正常より約10％未満（頭蓋骨（患者の98％）。

- brachycephaly（長手寸法に頭蓋骨の相対的な横方向の寸法（幅）の増加）。

- 頭の脳の削減。

幼児の半分以上は、バックpilosityを増加させ、そして時には体全体を観察しました。 乳幼児の肌は、良い見え船（皮膚の霜降り）と約2/3チアノーゼパターンですが、この症状はこの病気の診断に重要ではありません。

顔面奇形

新生児の顔に欠陥がコーネリア・デ・ランゲ症候群を診断するための最も活気のある基準です。 明確に上の写真の赤ちゃんは、このことを示しています。 受け入れノルムからの偏差は、以下のとおりです。

- ウェルブリッジ（症例の99％）に収束し、描かれた眉毛として定義。

- 美しい、長いまつげ、しばしば反曲（99％）;

- 鼻（88％）の前方に突出小さい鼻、。

- 広範かつくぼんだ鼻のブリッジ（88％）。

- 下げコーナー（94％）で口。

- 鼻と唇の間に従来にない大きな距離。

- 低セット耳;

- 下顎（84％）の形成不全（形成不全）;

- 低すぎは額および/または髪のボーダー（94％）のうなじの上に位置しています。

新生児の顔に上記の偏差はすべて、またはわずか数もに出席することができます。

内臓の異常

形成不全（低開発）、および内臓の形成における病理学的障害がコルネリア・デ・ランゲ症候群を同定されている子どもたちの生活に最大の危険です。 診断は、MRI、X線、超音波、rhinoscopy、細胞遺伝学的解析および他の近代的な技術を含みます。

この病気で観察することができます。

- 後鼻孔閉鎖、またはそれ以上の鼻腔の単に、閉塞（この病態は絶対デ・ランゲ症候群に接続され、容易に赤ちゃんが呼吸している方法によって、またはプローブを用いて診断されていません）。

- 心臓の構造の欠陥（血管奇形、バルブ、バッフル）。

- 胃腸疾患（盲腸移動、いくつかの他のもの）。

- 泌尿生殖器系の欠陥（患者の約50％）。

- 腎臓に嚢胞、水腎症;

-脳組織における病理学（異形成畳み込みの形成不全 、脳梁 など）。

- 高すぎる、または口蓋裂。

- 停留精巣。

ここでも、必ずしも病気の子供を持つように内臓の上の欠陥の全てに出席していません。

筋骨格系の異常

新生児はまた、コーネリア・デ・ランゲ症候群（疾患を持つ人たちの写真が記事に提示されている）と診断された四肢欠損、脊椎、胸部、することができます。

いくつかの欠陥がすぐに表示されています。 彼らは以下のとおりです。

- 1本以上の指の不在。

- 融合した指（通常は足にあります）。

- 変形脊椎および/または胸。

赤ちゃんは偏差以下の非常に重要になってきて育っ付：

- 成長遅延（いくつかのケースでは、小人症）;

- 発育不全、四肢短縮。

- 小さな手と足。

- 短すぎる首。

- （拘縮）くつろぐ、肘屈曲の能力を制限します。

感覚器官の神経学的異常と疾患

残念ながら、と診断された子どもたちの他の多くの問題がある「コルネリア・デ・ランゲ症候群は。」 子どもの神経学的状態に関連する症状であってもよいです。

- 新生児はしばしば嘔吐、listlessly吸います。

- 低い移動度と身体活動。

-筋肉の緊張低下 （筋緊張を 低下させ、手や足には力がありません）。

- 発作の周期的に発生します。

シンドローム・デ・ランゲと子供は聴覚、視覚と会話に問題があります。 それらの多くは、どの年齢でほとんど、あるいはまったく発言権を話します。 両親は子供たちのほとんどは自分の欲望のジェスチャーを表現することに注意してください。 ビジョン、彼らはそのような問題は、次のとおりです。

- 斜視;

- 近視;

- 乱視;

- 視神経の萎縮。

知的発達

原因他のすべての健康の合併症に加えて、コルネリア・デ・ランゲ症候群 精神遅滞、 ほとんどすべての病気の子供に祝われ、そして例の80％に愚行や衰弱と診断されています。 しかし、通常の幼稚園や学校に通う・デ・ランゲ症候群の子供があります。 これは、診断された疾患の二つの形式のどちらに依存します。 最初は、内臓の形成・運用には多くのバリエーションがあるここで、古典と呼ばれる外部の異常や精神遅滞を発音されます。 第二の形態は、従来潤滑と呼ばれています。 それは、特定の外部異常を観察すると、内臓といくつかの問題が、境界遅延の知的発達があります。

サークルに移動するように、彼女は、彼らの手に落ち、すべてを破壊する必要があり、常に紙を引き裂くすべての時間を：親がどの年齢でシンドローム・デ・ランゲと子供を報告として、しばしば刺激になりやすいが、珍しい健康な子供のステップの様々なを実行したい、トイレのために質問しません。 このような行動は、彼らのような子どもたちが落ち着いています。

病気の原因

それは、それが最初コルネリア・デ・ランゲ症候群で記述された時から、ほぼ百年かかりました。 私たちが見つけたその時に病気の原因。 これらは、遺伝子の変異です。 より正確には、彼女の肩に位置するNIPBL遺伝子、染色体5、中の変異に記録されている例が最も多く、「P」を シンドローム・デ・ランゲの小さな割合は（SMC1A遺伝子と呼ばれる）染色体1aタンパク質の変異を持つ人々に記録し、1ケースは、遺伝子SMC3呼ばれる染色体タンパク質における変異でマークされています。 しかし、これらの遺伝子変異の原因は、理論や仮説の段階にとどまっています。

彼らは特に親族間の最初の学期、いくつかの薬物、高齢35歳以上の子供の父親や母体の年齢だけでなく、結婚の際に、妊娠中に感染症を引き起こす可能性があると考えられています。

しかし、これらの理由のどれも一定ではないではない、と100％が遺伝的変化を引き起こします。

もう一つの仮説は、コルネリア・デ・ランゲ症候群が継承されることを働いたが、より多くの患者の半数以上がこの病気は、レースで初めて、散発的に登場検討されています。

コーネリア・デ・ランゲ症候群予測

この病気は非常にまれであると考えられています。 制服のデータ、それはありません、発生する頻度。 いくつかのソースは10件の000生児出生の病気の子供は、他の人が100 000ごとに、他のはこの範囲内で異なる番号を呼ばれていると主張しています。 あなたが考えてみれば、それはので、少しではありません。 統計によると、地球上のすべての日は、およそ37万の赤ちゃんが生まれています。 あなたも最低の数字を取る場合には、毎日がコーネリア・デ・ランゲ症候群と診断され、約4人に生まれています。

このような多くの人が住んでどのように、それは臓器の異常、彼らのタイムリーな検出およびレンダリングされた医療効果の品質の程度であるの多くの要因に依存します。 あなたの子供は人生と互換性がない内臓の病理を持っている場合、彼は、出産後の最初の月に死にかけています。 内臓の異常が手術を行った時点で未成年や子供であれば、人生の期間が非常に長くなることができます。 それらの戦いデ・ランゲ症候群患者の身体は、例えば、ウイルス、従来の疾患に対して強い抵抗性を提供することができないという事実によって予測を配合し、硬いです。

治療

ほとんどの著者とソースがコルネリア・デ・ランゲ症候群と診断された子供を治す方法はないと主張しています。 治療は鎮静を保持し、（兆候が存在する場合）、外科的手技に減少ビタミンを取って、向知性薬（脳機能への影響）、アナボリックステロイドされます。 完全に病気を克服していない場合は、最高の技術の私達の時間に大幅にその症状を軽減することを、することができます。 治療は高価であるためには、成功への信仰、超人的な忍耐とお金が必要です。 ここで助けるために取られクリニックやセンターの連絡先は以下のとおりです。

1.キエフ。 数に4.電話番号を構築し、ウィリアムズの通りに位置し、科学的な方法論センター「真実」、：+ 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74。 ここでは、正のフィードバックがたくさんある、方法Ulyany Luschikに取り組んでいます。

2.モスクワ、Solntsevo。 パイロットの通りに位置し、科学的実践センター、数38電話の構築：+ 7-495-934-17-53、+ 7-495-934-27-10、+ 7-495-934-14-39を。 このセンターで処理した後症候群・デ・ランゲを持つ子どもがはるかに良くなることを多くのレビューがあります。

3.イスラエル。 センターでは、それらをbiocorrection。 Vasilyeva（治療費。E.千10から）。 電話：972-352-333-89。

このような患者は、ほぼ毎分が必要と係合するので、「コーネリア・デ・ランゲ症候群」余命と診断された子どもたちには、彼らのネイティブの人々の無私ケアに大きく依存しています。 治療の非常に多くの達成陽性の結果が減少または減少し、ゼロに、あなたが治療を停止した場合、または再発があるという理由だけでされています。

両親からのフィードバック、子供たちの治療に肯定的な結果は、運動療法、イルカ、bioritmokorrektsiya、アロマテラピー、音楽教室、光療法でイルカと一緒に泳ぐの特別なリハビリプログラムを提供。

予防

病気の予防措置、不明であるの原因について話をすることは困難です。 遺伝子レベルでの突然変異を引き起こす可能性が確立要因を考えると、それはお勧めすることがあります。

- 血縁による子供の概念を防ぐために、

- 後半母性と父の警戒します。

- 妊娠中に、特に最初の数ヶ月の間に、ウイルス感染を避けるために、すべての措置をとること、および疾病が発生した場合にのみ、貴方の医師に相談して薬を服用します。

コルネリア・デ・ランゲ医師の症候群患者の研究に基づいて同じ家族の中で例の2％に病気の子供を再誕生することができると信じている傾向があり、父又は母が、シンドローム・デ・ランゲの特定の症状があり、それらの家族に、病気の子供が誕生することができます例25％インチ したがって、すべての女性は、血清PAPP蛋白質をチェックするために、特に、綿密な出生前診断を受けなければならないリスクがあります。 ない場合は、コルネリア・デ・ランゲ症候群の赤ちゃんを持つ非常に高い可能性があります。